Гэр бүлийн хиперхолестеролеми (Familial hypercholesterolemia)

Өөх тосны солилцооны өөрчлөлт болох нийт холестерол, бага нягттай липопротейн (БНЛП) ихсэлт, их нягттай липопротейн (ИНЛП) багадалт, α-липопротеин, триглицеридийн ихсэлт нь судасны хатуурлыг үүсгэх гол хүчин зүйл болдгийг анх 1948 онд баталсанаас хойш өнөөг хүртэл 70-аад жилийн хугацаанд дэлхийн олон оронд энэхүү эмгэг өөрчлөлт, өвчнүүдийн талаар маш өргөн хүрээтэй судалгаа шинжилгээ хийгдэж эдгээр өвчнүүдийн эмнэлзүйн шинж тэмдэг, түүний олон хэлбэрийг тогтоосноос гадна удамшлын шалтгаант бодисын солилцооны эмгэг өвчнүүд болохыг баталсан.

Зүрх судасны өвчин нь удмын болон гадаад хүчин зүйлсээс шалтгаалдаг боловч уг өвчний удмын өгүүлэмжтэй байх нь бусад эрсдэлт хүчин зүйлсийг зохицуулсан хэдий ч зүрх судасны өвчнөөр өвдөх эрсдлийг 1.7 дахин ихэсгэдэг. Гэр бүлийн хиперхолестеролеми БНЛП-холестеролын задралыг хариуцдаг генүүдэд мутаци үүссэний улмаас судасны хатуурал, зүрх судасны эмгэг үүсдэг удамшлын шалтгаант эмгэг юм. Хомозигот хэлбэр нь хүүхэд насанд илэрдэг.

Гэр бүлийн хиперхолестеролеми (OMIM#143890) нь аутосомын доминант хэлбэрээр удамшдаг, анхдагч бага нягттай липопротеинеми бөгөөд хамгийн өргөн тархсан удамшлын шалтгаант бодисын солилцооны эмгэг юм.