Глюкоз 6 фосфат дегидрогеназа ферментийн дутагдал (Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency)
Мегалобласт цус багадалт (Megaloblastic Anemia)
Гематологи
Тойм
Мегалобласт цус багадалт нь ДНХ-ийн нийлэгжилт алдагдах, эсийн хуваагдал тасалдсанаас үүдэлтэй гиперхром макроцитийн цус багадалт бөгөөд ихэвчлэн ясны чөмөгт мегалобластууд (эсвэл цусны түрхцэд мегалоцитууд) илэрдэг.
Ясны чөмөгт ялгаран хөгжлийн бүх үе шатанд байгаа эритроид прекурсоруудын бөөм байх ёстой хэмжээнээсээ томорсон, бөөм/цитоплазмын хоорондын харьцаа алдагдсан байдаг. Үр дүнд нь бүрэн боловсорч дуусаагүй, үйл ажиллагаа хийх чадамжгүй, том хэмжээтэй эритроцитууд захын цусанд ордог. Мегалобласт цус багадалтын үед ядарч сульдах, арьс, нүдний салст бүрхэвч цайж цонхийх, толгой эргэх, нүд эрээлжлэх, амьсгалахад хүндрэлтэй болох, зүрхний цохилт олшрох зэрэг шинжүүд түгээмэл илэрдэг.
Мегалобласт цус багадалт нь хэд хэдэн шалтгаантай бөгөөд – кобаламин (витамин В12) болон фолийн хүчлийн (витамин В9) дутагдал нь хамгийн түгээмэл хоёр шалтгаан юм. Витамин В12 нь мэдрэлийн эсийн миелинжилтийн нийлэгжилтэнд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг тул энэ витамины дутагдлын үед мөн мэдрэлийн эмгэгүүд үүсдэг.
Оношилгоог бодит үзлэг (эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд), лабораторийн шинжилгээ, ясны чөмөгнөөс эдийн дээж (биопси) авч, микроскопоор шинжлэн хийнэ. Эрт оношилж, орлуулах эмчилгээ хийснээр бүрэн эдгэрэх боломжтой. Энэ төрлийн цус багадалт нь клиникт маш түгээмэл тохиолддог, ач холбогдол өндөр юм.
Тодорхойлолт
Мегалобласт цус багадалт нь макроцитийн цус багадалт ангилалд хамаарагдана.
- Мегалобластууд нь ясны чөмөгт үүсдэг, том хэмжээтэй, бүрэн боловсорч гүйцээгүй эритроцитийн прекурсорууд юм.
- Энэ төрлийн цус багадалтын үед ялгаран хөгжлийн бүх үе шатанд байгаа прекурсоруудын бөөм байх ёстой хэмжээнээсээ томорсон, бөөм/цитоплазмын хоорондын харьцаа алдагдсан байдаг.
- Захын цусанд эритроцитуудын хэмжээ томорсон, мөн гиперсегмент бүхий нейтрофилүүд харагдана.
Зураг: Хэвийн цусны улаан эсийн нийлэгжилт болон мегалобласт цусны улаан эсийн нийлэгжилт
- Үр дүнд нь бүрэн боловсорч дуусаагүй, үйл ажиллагаа явуулах чадамжгүй, том хэмжээтэй эритроцитууд захын цусанд ордог. Ингээд хэвийн эритроцитийн тоо буурч, хүчилтөрөгчийг эд эсрүү хангалттай хэмжээгээр зөөвөрлөх чадамж буурснаар цус багадалт үүснэ.
- Мегалобласт бус макроцитийн цус багадалтын үед ясны чөмөгт мегалобласт өөрчлөлт болон захын цусанд гиперсегмент бүхий нейтрофилүүд байдаггүй.
Макроцитийн цус багадалтын тоймчилсон ангилал
- Витамин В12 (кобаламин)
Витамин В12 (кобаламин) нь цусны улаан эс (эритроцит) үүсэх, мэдрэлийн эсийн миелинжилтийн нийлэгжилтэнд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд энэ витамины дутагдлын үед мегалобласт цус багадалт болон мэдрэлийн эмгэгүүд үүсдэг.
-
- Эх сурвалж: амьтны гаралтай мах, сүү, сүүн бүтээгдэхүүн
- Өдөр тутмын хэрэгцээ: 1-1.5μг
- Шингээлт: Цутгалан гэдэс (Terminal ileum)
- Хадгалалт: Элэг (Витамин B12 нь их хэмжээгээр нөөцлөгддөг тул хэдэн жилийн дараа шинж тэмдэг илэрдэг)
- Витамин В9 (Фолат)
-
- Идэвхтэй хэлбэр: Тетрагидрофолат
- Фолийн хүчил нь ДНХ-ийн нийлэгжилт болон амин хүчлийн солилцоонд органик бүлгүүдийг (жишээлбэл, метил, формил) шилжүүлэхэд коэнзимийн үүрэг гүйцэтгэдэг .
- Насанд хүрсэн хүний өдөрт авах хэмжээ- 300 мкг
- Хүүхэдтэй болохыг төлөвлөж буй эмэгтэйчүүд, жирэмсэн болон хөхүүл ээжүүд- 400 мкг
- Эх сурвалж: Навчит ногоон ногоо, жимс жимсгэнэ, элэг, баяжуулсан хоол хүнс (талх, гурил, үр тариа)
- Шингээлт: jejunum-д
- Хадгалалт: Элэг