Нуклеотидууд, ДНХ ба РНХ (Nucleotides, DNA, and RNA) | ErdeMED
Оношилгоо
Зүрх судасны гаралтай шалтгаанууд
Ходоод гэдэсний гаралтай шалтгаанууд
Цөс ба нойр булчирхайн гаралтай шалтгаанууд
Шээс бэлгийн замын гаралтай шалтгаанууд
Хэвлийн доторх халдварын эмпирик антибиотик эмчилгээ
Ялган оношилгоо
Эх сурвалж
Гишүүн болж бүх агуулгыг уншаарай.
Гишүүнчлэлийн эрхтэй бол нэвтэрч үзнэ үү.
Давсганд катетер тавих (ж/нь, Фолей катетер) Үндсэн суурь шалтгааныг тодорхойлж, эмчлэхХэвлийн өвдөлтийн ноцтой шинжүүд
Дараах ноцтой бүхий шинжүүд нь хэвлийн өвдөлттэй өвчтөнүүдийн амь насанд аюул учруулах эсвэл буруу оношлогдох зэрэг үр дагаварт хүргэж болзошгүй юм.
- Эрсдэлт хүчин зүйлүүд
- Нас > 50
- Дархлаа дутмагшил
- Өмнө нь хэвлийн хөндийн мэс засал хийлгэж байсан өгүүлэмжтэй
- Титэм судасны эмгэг эсвэл тосгуурын фибрилляцийн өгүүлэмжтэй
- Тогтворгүй амин үзүүлэлтүүд: гипотензи, тахикарди
- Өвдөлтийн шинж чанар
- Гэнэт хүчтэй өвдөлт илрэх
- Өдөлтөөс болж нойргүй болох
- Хэвлийн хөндийн шинж тэмдгүүдтэй хамааралгүй өвдөлт
- Дагалдах шинж тэмдгүүд
- Цөсөөр бөөлжих
- Цустай бөөлжих, цустай баах
- Шарлах
- Бодит үзлэгт илрэх шинжүүд
- Хэвлийн гялтангийн шинжүүд
- Хэвлийн булчингийн чангарал
- Блюмбергийн шинж
- Гэдэсний чимээ алга болох эсвэл хэнгэргэн чимээ сонсогдох
- Хэвлийгээр дүүрч томрох
- Хэвлий эсвэл цавины хэсэгт зөөлөн овойсон зүйл тодорхойлогдох
Түргэн хугацаанд амь насанд халтай өвчнүүд
Өвчтөнийг яаралтай үнэлсний дараа авах арга хэмжээ
- Гемодинамикийн хувьд тогтворгүй өвчтөнүүд: Яаралтай хагалгаанд орох эсвэл эрчимт эмчилгээний тасагт хэвтэх шаардлагатай өвчтөнүүдийг шууд хагалгааны өрөөнд шилжүүлэх.
- Мэс заслын эмгэг, дотор муухайрах, бөөлжих эсвэл өвдөлт намжихгүй байвал: хэвтүүлэн эмчлэх
- Шинжилгээний үр дүн нь тодорхойгүй эсвэл сөрөг гарсан, тогтвортой өвчтөнүүд:
- Хэвлийн үзлэгийг давтан хийж яаралтай тусламжийн тасагт ажиглах
- ЭСВЭЛ дараах шалгууруудыг хангасан тохиолдолд заавар зөвлөгөө өгч эмнэлгээс гаргах:
- Өвдөлт, дотор муухайрах шинжүүд арилах
- Амаар хооллох чадвартай болох
- Биеийн ерөнхий байдал, бодит үзлэгийг нягтална
- Эмчийн заавар, зөвөлгөөг дагаж мөрдөх чадвартай байх
жирэмслэлт
нуклеотид
пиримидин
ДНХ болон РНХ-ийн химийн үндсэн ялгаа нь пентоз сахар болон пиримидины суурийн бүрэлдэхүүнд оршино. РНХ-ийн рибозын 2′-байрлалд гидроксил бүлэг (–ОН) агуулагддаг бол ДНХ-ийн дезоксирибозын энэ байрлалд гидроксил бүлгийн оронд устөрөгч байна. Түүнчлэн ДНХ-д тимин, РНХ-д ихэвчлэн урацил агуулагдана. Рибозын 2′-гидроксил бүлэг нь РНХ-ийн фосфодиэфирийн холбоог, ялангуяа шүлтлэг орчинд, гидролизод илүү өртөмтгий болгодог. Харин 2′-гидроксил бүлэггүй байх нь ДНХ-ийн химийн тогтвортой байдлыг нэмэгдүүлж, удамшлын мэдээллийг урт хугацаанд найдвартай хадгалах боломжийг бүрдүүлнэ.
РНХ-ийн зарим хэлбэр харьцангуй богино настай байдаг бол рибосомын РНХ (рРНХ), зөөвөрлөгч РНХ (зРНХ) зэрэг нь тогтвортой бүтэц үүсгэнэ. РНХ-ийн төрөл бүр мэдээлэл дамжуулах, уургийн нийлэгжилтэд оролцох, генийн илэрхийллийг зохицуулах зэрэг үүрэг гүйцэтгэнэ. Түүнчлэн зарим РНХ катализын идэвхтэй байдаг бөгөөд ийм РНХ-ийг рибозим гэнэ.
Эсийн геномын хос гинжит ДНХ-ийн бүтцийн гол онцлог нь хос мушгиа (double helix) юм. Хос мушгиа нь харилцан нөхөх буюу комплементар дараалалтай, 5′→3′ туйлшрал нь эсрэг чиглэсэн буюу антипараллель байрлалтай хоёр полинуклеотидын гинжээс тогтоно (Зураг 2). Гинж бүрийн араг ясыг дезоксирибоз болон фосфатын үлдэгдлүүд 3′,5′-фосфодиэфирийн холбоогоор ээлжлэн холбогдож бүрдүүлнэ. Азотот сууриуд хос мушгианы дотор тал руу чиглэн давхарлаж, харилцан нөхөх зарчмын дагуу аденин тиминтэй хоёр, гуанин цитозинтой гурван устөрөгчийн холбоо үүсгэн хосолно.
Энд суурийн хослол болон хос мушгианы термодинамик тогтвортой байдлыг ялган ойлгох шаардлагатай. Устөрөгчийн холбоонд тулгуурласан харилцан нөхөх зарчим нь аль суурь алинтайгаа хослохыг тодорхойлж, ДНХ-ийг матриц болгон хуулбарлах боломжийг бүрдүүлдэг. Репликаци болон транскрипцийн үнэн зөв байдалд полимераза ферментийн субстрат сонгох чадвар чухал үүрэгтэй. Үүнээс гадна ДНХ-ийн репликацийн үнэн зөв байдлыг полимеразын алдаа шалган засварлах (proofreading) идэвх болон репликацийн дараах ДНХ-ийн засварын тогтолцоо нэмэгдүүлдэг.
Хос мушгианы термодинамик тогтвортой байдалд сууриудын давхарлалт (base stacking), гидрофоб болон бусад молекул хоорондын харилцан үйлчлэл давамгай хувь нэмэр оруулна. Ижил урттай, ижил ионы орчинд GC-ийн агууламж өндөртэй ДНХ-ийн дараалал ерөнхийдөө илүү өндөр температурт салдаг. Гэвч ДНХ-ийн хайлах температур ((T_m)) нь GC-ийн агууламжаас гадна дарааллын урт, сууриудын байрлал, ионы хүч болон үл тохирох суурийн хослол (mismatch) байгаа эсэхээс хамаарна. Эдгээр шинж чанар нь -ын праймер зохиох, гибридизацийн нөхцөлийг сонгох, хайлалтын муруйн (melting curve) шинжилгээг тайлбарлах молекул биологийн үндэс болно.
ДНХ болон РНХ-ийн шинэ гинжийн нийлэгжилт 5′→3′ чиглэлд явагдаж, нуклеотид бүр ургаж буй гинжийн чөлөөт 3′-ОН бүлэгт холбогдоно. , зэрэг нуклеозидын аналогууд эс дотор идэвхтэй фосфоржсон хэлбэрт шилжиж, вирусын нуклейн хүчлийн нийлэгжилтийн үед гинжид оролцоно. Гэвч эдгээр нэгдлүүд дараагийн фосфодиэфирийн холбоо үүсэхэд шаардлагатай чөлөөт 3′-ОН бүлэггүй тул гинжийн цаашдын уртасгалтыг зогсоох буюу саатуулж, вирусын геномын нийлэгжилтийг дарангуйлдаг.
Эукариот эсийн репликацид ороогүй хромосом бүр нэг урт, шугаман, хос гинжит ДНХ молекул гистон болон гистоны бус уурагтай холбогдож үүсгэсэн хроматинаас тогтоно. ДНХ-ийн репликацийн дараа хромосом хоёр эгч хроматидтай болох бөгөөд хроматид тус бүр нэг хос гинжит ДНХ молекул агуулна. Иймээс метафазын үед нэг хромосом хоёр ДНХ молекултай байдаг боловч хромосомын тоог центромерын тоогоор тодорхойлдог тул түүнийг нэг хромосом гэж тооцно.
Хроматины бүтэц, нягтралын үндсэн нэгж нь гистоны октамерыг тойрон ойролцоогоор 147 хос суурь бүхий ДНХ ороосноор үүсэх нуклеосом юм (Зураг 3). Гистоны сүүл хэсгийн ацетилжилт, метилжилт зэрэг ковалент өөрчлөлт нь хроматины хүртээмж болон зохицуулагч уургуудын холбогдолтыг өөрчлөх замаар генийн илэрхийлэлд нөлөөлнө. Энэ нь эпигенетик зохицуулгын чухал механизмын нэг бөгөөд уг зохицуулгыг хэрэгжүүлэгч гистон-деацетилаза (HDAC) зэрэг фермент зарим эмийн бай болдог.
Завсрын үе буюу интерфазад удамшлын материал хроматин хэлбэрээр оршино. Хроматиныг харьцангуй сийрэг, транскрипцийн идэвхтэй байх хандлагатай эухроматин болон илүү нягт, транскрипцийн идэвх багатай буюу идэвхгүй гетерохроматин гэж ангилдаг. Митозын метафазын үед хромосомын нягтрал дээд түвшинд хүрдэг тул кариотипийн шинжилгээг ихэвчлэн энэ үе шатанд зогсоосон эсэд гүйцэтгэнэ. Зохих боловсруулалт болон G-зурвасжуулалтын дараа хромосом тус бүрийг хэмжээ, центромерын байрлал, зурвасжуулалтын өвөрмөц хэв шинжээр нь гэрлийн микроскопоор ялган таних боломжтой.
Хүний гаплоид цөмийн геном ойролцоогоор (3.1 \times 10^9) хос суурь агуулж, 23 хромосомд зохион байгуулагдана. Биеийн ихэнх бөөмт эс диплоид бүрдэлтэй тул 22 хос аутосом болон нэг хос бэлгийн хромосом буюу нийт 46 хромосомтой. Гомолог аутосомын хос бүрийн нэг нь эхээс, нөгөө нь эцгээс удамшина. Гомолог хромосомууд ижил локусуудад (locus — генийн байрлал) ижил генүүдийг агуулах боловч тухайн генийн хувилбар буюу аллель (allele) нь ижил эсвэл ялгаатай байж болно. Хоёр аллель ижил бол гомозигот, ялгаатай бол гетерозигот генотип гэнэ. Харин давамгай буюу доминант болон хомсдмол буюу рецессив чанар нь аллелиуд гетерозигот төлөвт фенотипээр хэрхэн илэрч байгааг тодорхойлно.
46,XY хромосомын бүрдэлд X ба Y хромосом зөвхөн псевдоаутосомын PAR1 болон PAR2 мужуудаар хосолно. Иймд тэдгээр нь уртынхаа ихэнх хэсэгт гомолог биш юм. X хромосомын псевдоаутосомын бус мужид байрлах генүүд 46,XY бүрдэлтэй хүнд нэг хуулбартай буюу гемизигот төлөвтэй байна. Энэ гемизигот байдал нь X хромосомтой холбоотой эмгэгүүд эрэгтэйчүүдэд өвөрмөц удамшлын болон эмнэлзүйн хэв шинжээр илрэх молекулын үндэс болдог.
Митохондри бүхий хүний эсүүд цөмийн геномоос гадна ойролцоогоор 16.6 кб урттай, цагираг, хос гинжит митохондрийн ДНХ-ийг (мтДНХ) олон хуулбараар агуулдаг. Хүний мтДНХ эмнэлзүйн генетикт бараг үргэлж эхийн шугамаар удамшина. Нэг эсэд мтДНХ-ийн хэвийн болон эмгэг үүсгэгч хувилбарууд зэрэгцэн оршихыг гетероплазми гэнэ. Эхийн шугамын удамшил, гетероплазми, репликатив сегрегаци (replicative segregation) болон босго нөлөө (threshold effect) нь митохондрийн эмгэгийн илрэл, эрсдэлийн үнэлгээ, удам зүйн зөвлөгөөний зарчмыг цөмийн генийн эмгэгээс ялгадаг.
Хромосомын тоо, бүтцийн өөрчлөлт болон нуклеотидын дарааллын эмгэг үүсгэгч хувилбарууд нь удамшлын эмгэг, төрөлхийн хөгжлийн гажиг, түүнчлэн соматик мутациас үүдэлтэй олдмол эмгэг, тухайлбал хавдрын шалтгаан болж болно. Эдгээр өөрчлөлтийг илрүүлэх аргууд нь хамрах хүрээ, ялган илрүүлэх чадвар (resolution) болон тодорхойлж чадах генетикийн хувилбарын төрлөөрөө ялгаатай. Сонгодог цитогенетикийн кариотипийн шинжилгээ хромосомын тооны болон томоохон бүтцийн өөрчлөлтийг илрүүлнэ. Флюоресцент in situгибридизаци () нь сонгосон локусын тоо, байрлал болон бүтцийн тодорхой өөрчлөлтийг флюоресцент тэмдэглэгээтэй, дараалал-өвөрмөц ДНХ-ийн зонд ашиглан шинжилдэг. Хромосомын микроматрицын шинжилгээ (CMA) нь геномын хэмжээнд хуулбарын тооны субмикроскоп өөрчлөлтийг (CNV) илрүүлэх боловч тэнцвэржсэн транслокаци, инверси зэрэг хуулбарын тоог өөрчилдөггүй бүтцийн өөрчлөлтийг ерөнхийдөө тодорхойлохгүй.
Дараагийн үеийн дараалал тогтоох технологид (NGS) суурилсан аргууд нь ганц нуклеотидын хувилбар (SNV), жижиг инсерци, делеци болон шинжилгээний аргачлал, хамрах хүрээ, уншилтын гүн, биоинформатик боловсруулалтаас хамааран зарим хуулбарын тооны болон бүтцийн өөрчлөлтийг тодорхойлох боломжтой. Геномын бүх төрлийн өөрчлөлтийг дангаар тодорхойлох нэгдмэл арга байхгүй тул оношилгооны аргыг сэжиглэж буй өөрчлөлтийн төрөл, эмнэлзүйн илрэл, гэр бүлийн өгүүлэмж болон шинжилгээний зорилгод үндэслэн сонгоно.
Нуклейн хүчлүүд
ДНХ-ийн бүтэц ба хүний геном
РНХ: бүтэц ба онцлог
Эх сурвалж
Гишүүн болж бүх агуулгыг уншаарай.
Гишүүнчлэлийн эрхтэй бол нэвтэрч үзнэ үү.
Пурин | | | - 2 устөрөгчийн холбоо үүсгэнэ
| | |
| - Кетоны бүлэгтэй;
- 3 устөрөгчийн холбоо үүсгэнэ
| | |
: хүнсний холиныг -ийн оролцоотой идэвхжүүлснээр нийлэгжилд оролцоно3'-Фосфоаденозин-5'-фосфосульфат (PAPS): сульфолипидийн нийлэгжилд сульфат бүлгийн донороор оролцоноS-аденозилметионин (SAM): метиониноос үүсэх ба метилжүүлэх урвалын кофактор болдогЭнзимийн үйл ажиллагааны зохицуулга (Enzymatic regulation):- нь G уураг (G-protein) -ийн идэвхжлийг дэмжих замаар дохио дамжуулах замын энзимүүдийн үйл ажиллагааг зохицуулдаг.
- Никотинамид аденин динуклеотид (⁺)
- Флавин аденин динуклеотид (FAD) зэрэг нуклеотидын уламжлалууд нь исэлдэн-ангижрах урвалд оролцдог кофакторууд бөгөөд электроны тээвэрлэлтийг гүйцэтгэнэ.