Ачааллаж байна…
Primary immunodeficiencies
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Энэ нь эмгэг төрүүлэгчийн өсөлтийг устгадаг буюу сэргийлдэг, өндөр төрөлжсөн, тогтолцооны эс ба үйл явцын бусад гаждлыг хэлнэ.
This refers to other defects in the highly specialized, systemic cells and processes that eliminate or prevent pathogen growth.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Элэгний вен битүүрэх өвчин - дархлал хомсдолын хамшинж нь хүнд хипогаммаглобулинеми, Т ба В эсийн хавсармал дархлал хомсдол, тунгалгийн булчирхайн үр хөврөлийн төв байхгүй байх, эдэд плазмоцит байхгүй байх ба элэгний вен битүүрэх өвчин хавсарч илэрнэ.
Hepatic veno-occlusive disease - immunodeficiency syndrome is characterised by the association of severe hypogammaglobulinemia, combined T and B cell immunodeficiency, absent lymph node germinal centres, absent tissue plasma cells and hepatic veno-occlusive disease.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Энэ хамшинж нь хүнд хипогаммаглобулинеми, Т ба В эсийн хавсармал дархлал хомсдол, тунгалгийн булчирхайн үр хөврөлийн төв байхгүй байх, эдэд плазмоцит байхгүй байх ба элэгний вен битүүрэх өвчин хавсарч илэрнэ. Ливаны хүн амд төрөлтийн үеийн тархалт 1/2 500 бөгөөд 30 жилийн хугацаанд 25 тохиолдол тодорхойлогдсон. PML бөөмийн биетийн Sp110 уургийг кодлодог генийн мутаци энэ хавсралтыг үүсгэдэг болохыг тогтоосон. Удамших хэлбэр нь аутосом рецессив. Хамшинжийг илрүүлээгүй, эмчлээгүй тохиолдолд нас баралт 85%-д хүрдэг.
This syndrome is characterized by the association of severe hypogammaglobulinemia, combined T and B cell immunodeficiency, absent lymph node germinal centers, absent tissue plasma cells and hepatic veno-occlusive disease. Prevalence at birth is 1/2 500 in the Lebanese population, 25 cases having been described in a 30-year period. Mutations in the gene coding PML nuclear body protein Sp110 were found to be responsible for this association. Transmission is autosomal recessive. Mortality reaches 85% if the syndrome remains unrecognised and untreated.
ICD-10-тай харгалзах код