Ачааллаж байна…
Disorders of lipoprotein metabolism or certain specified lipidaemias
Цусан дахь липопротеин(a) буюу Lp(a)-ийн түвшин ихсэх. Энэ нь зүрх судасны өвчний эрсдэл ихсэхтэй холбоотой.
Тодорхойлолт
Цусан дахь аливаа төрлийн липопротеины түвшин бага байх шинжээр илэрдэг эмгэгүүд
Disorders characterised by low level of lipoproteins of any type in the blood
Хамаарна (Inclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Өөр хэсэгт ангилсан
Холбоотой контент
Тодорхойлолт
Хипобеталипопротеинеми (HBL) нь аполипопротеин B ба LDL холестериныг байнга бага түвшинтэй (5-р перцентилээс доош) байлгах шинжээр илэрдэг липопротеины солилцооны эмгэгүүдийн бүлэг юм. HBL хоёр хэвшинжтэй: гэр бүлийн хипобеталипопротеинеми ба хиломикрон тогтоогдох өвчин (CMRD; эдгээр нэр томьёог үзнэ үү). Гэр бүлийн хэлбэр нь эрт эхэлдэг хүнд хэлбэр (абеталипопротеинеми/гэр бүлийн гомозигот хипобеталипопротеинеми; энэ нэр томьёог үзнэ үү) буюу хоргүй хэлбэр (гэр бүлийн хоргүй хипобеталипопротеинеми; энэ нэр томьёог үзнэ үү) байж болно. (Өгүүлбэр нэмнэ үү). Гэр бүлийн хүнд HBL ба CMRD нь нялх буюу хүүхэд насанд илэрнэ. Үүний улмаас эдгээр нь ихэвчлэн өсөлтийн саатал, стеаторей бүхий суулгалт ба өөх тосны шингээлтийн хямралтай хавсардаг. Гэр бүлийн хоргүй хипобеталипопротеинеми ерөнхийдөө шинж тэмдэггүй боловч насанд хүрэгчдэд заримдаа хоолны өөх тосыг үл тэвчихтэй холбоотой байдаг. HBL эмгэгүүд нь аполипопротеин B агуулсан липопротеинуудын (LDL, VLDL ба хиломикрон) нийлэгжилт, ялгаралт ба катаболизмд оролцдог уургийн мутациас үүдэлтэй.
Hypobetalipoproteinemia (HBL) constitutes a group of lipoprotein metabolism disorders that are characterised by permanently low levels (below the 5th percentile) of apolipoprotein B and LDL cholesterol. There are two types of HBL: familial hypobetalipoproteinemia and chylomicron retention disease (CMRD; see these terms). The familial form can be severe with early onset (abetalipoproteinemia/homozygous familial hypobetalipoproteinemia; see this term) or benign (benign familial hypobetalipoproteinemia; see this term). (Please add the sentence). Severe familial HBL and CMRD appear in infancy or childhood. As a result they are often associated with growth delay, diarrhoea with steatorrhoea, and fat malabsorption. Benign familial hypobetalipoproteinemia is generally asymptomatic, but in adults is occasionally associated with dietary intolerance to fat. HBL disorders are caused by mutations in proteins involved in the synthesis, secretion and catabolism of lipoproteins containing apolipoprotein B (LDL, VLDL and chylomicrons).
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Хипобеталипопротеинеми (HBL) нь аполипопротеин B ба LDL холестерин байнга бага түвшинтэй (5-р перцентилээс доош) байх шинжээр илэрдэг липопротеины солилцооны эмгэгүүдийн бүлэг юм. HBL ойролцоогоор 1/1,000 хүнд тохиолддог. HBL хоёр хэвшинжтэй: гэр бүлийн хипобеталипопротеинеми ба хиломикрон тогтоогдох өвчин (CMRD; эдгээр нэр томьёог үзнэ үү). Гэр бүлийн хэлбэр нь эрт эхэлдэг хүнд хэлбэр (абеталипопротеинеми/гэр бүлийн гомозигот хипобеталипопротеинеми; энэ нэр томьёог үзнэ үү) буюу хоргүй хэлбэр (гэр бүлийн хоргүй хипобеталипопротеинеми; энэ нэр томьёог үзнэ үү) байж болно. Гэр бүлийн хүнд HBL ба CMRD нь нялх буюу хүүхэд насанд илэрнэ. Үүний улмаас эдгээр нь ихэвчлэн өсөлтийн саатал, стеаторей бүхий суулгалт ба өөх тосны шингээлтийн хямралтай хавсардаг. Гэр бүлийн хүнд хипобеталипопротеинемитэй нялх хүүхдэд өөхжилттэй элэг томрох, хөшүүн тэнцвэргүйдэл, хэвшмэл бус пигментэт ретинит, акантоцитоз, өөхөнд уусдаг витамины (A, E ба K) түвшин бага байх, их хэмжээний цитолиз, тэр байтугай цирроз илэрнэ. Гэр бүлийн хоргүй хипобеталипопротеинеми ерөнхийдөө шинж тэмдэггүй боловч насанд хүрэгчдэд заримдаа хоолны өөх тосыг үл тэвчих, липидийг амаар хэрэглэсний дараах стеаторей, дунд зэргийн цитолиз, цөсний чулуу [холелитиаз], өөхөнд уусдаг витамины түвшин дунд зэрэг бага байх ба акантоцитозтой холбоотой байдаг. Заримдаа элэгний дунд зэргийн өөхжил ба мөч ирвэгнэх шинж ажиглагдана. HBL эмгэгүүд нь аполипопротеин B агуулсан липопротеинуудын (LDL, VLDL ба хиломикрон) нийлэгжилт, ялгаралт ба катаболизмд оролцдог уургийн мутациас үүдэлтэй. Абеталипопротеинеми рецессив хэлбэрээр удамших бөгөөд MTTP генийн (MTP; 4q24) хоёр аллелийн мутациас үүснэ. Эрт эхэлдэг гэр бүлийн бусад хүнд хипобеталипопротеинеми кодоминант хэлбэрээр удамших бөгөөд APOB генийн (2p24-p23) хоёр аллелийн мутациас үүснэ. Мөн кодоминант хэлбэрээр удамшдаг гэр бүлийн хоргүй хипобеталипопротеинеми нь APOB ген буюу PCSK9 генийн (1p34.1-p32) хетерозигот мутациас үүдэлтэй байж болно. Аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг CMRD нь SAR1B генийн (SARA2; 5q31.1) хоёр аллелийн мутациас үүдэлтэй. Гэр бүлийн хипобеталипопротеинемийн оношийг 12 цаг өлссөний дараа өвчтөн ба түүний эцэг эхэд ийлдэс дэх LDL (хүнд хэлбэрт <0.10g/L; дунд зэргийн хэлбэрт <0.80g/L), триглицерид (хүнд хэлбэрт <0.20 g/L; дунд зэргийн хэлбэрт <0.50g/L) ба аполипопротеин B-ийн (хүнд хэлбэрт <0.10g/L; дунд зэргийн хэлбэрт <0.50g/L) түвшинг хэмжих липидийн шинжилгээнд үндэслэн тавина. Мөн липидийг амаар хэрэглэсний дараах стеаторей ба богиноссон аполипопротеин B-ийг үнэлэх, өөхөнд уусдаг витаминыг (A, E, K) хэмжих, акантоцитозыг шинжлэх (цусны түрхэц дээр), мэдрэлийн бүрэн үзлэг, элэгний хэт авиан шинжилгээ ба нүдний үзлэг хийж болно. CMRD-ийн оношийг липидийг амаар хэрэглэсний дараа ийлдэст гэдэсний аполипопротеин B (ApoB-48) байхгүй байх ба дурангийн шинжилгээгээр „цагаан гэдэс“ харагдахад үндэслэн тавина. HBL-ийн ялган оношлогоонд өөхжилт ба/буюу элэг томролттой, элгэнд бодис хэт хуримтлагддаг бодисын солилцооны өвчин, төв ба захын мэдрэлийн тогтолцооны хэвшмэл бус өвчин, мөн хипохолестеролемийн хоёрдогч шалтгаан (эмчийн шалтгаант буюу тогтолцоот) хамаарна. Эцэг эх хоёулангийнх нь шалтгаан болох мутаци тодорхой бол төрөхийн өмнөх оношилгоо хийх боломжтой. HBL-ийн дунд зэргийн хэлбэрийн эмчилгээнд өвчтөний хоолны дэглэм дэх өөх тосны эзлэх хувийг бууруулах ба витамин E-ээр нэмэлт тэжээх хамаарна. HBL-ийн хүнд хэлбэр ба CMRD-ийн эмчилгээг төрөлжсөн төвд хийх шаардлагатай. Өвчин бага насанд илэрвэл HBL-ийн тавилан хүнд, цитолиз ба өөхжилтгүй дунд зэргийн хэлбэрийн үед маш сайн байна. HBL-ийн хоргүй хэлбэрийн үед урт наслалтын гэр бүлийн хамшинж ажиглагдсан (олон өвчтөн 85-аас дээш насалдаг).
ICD-10-тай харгалзах код
Hypobetalipoproteinemia (HBL) constitutes a group of lipoprotein metabolism disorders that are characterized by permanently low levels (below the 5th percentile) of apolipoprotein B and LDL cholesterol. HBL affects around 1/1,000 individuals. There are two types of HBL: familial hypobetalipoproteinemia and chylomicron retention disease (CMRD; see these terms). The familial form can be severe with early onset (abetalipoproteinemia/homozygous familial hypobetalipoproteinemia; see this term) or benign (benign familial hypobetalipoproteinemia; see this term). Severe familial HBL and CMRD appear in infancy or childhood. As a result they are often associated with growth delay, diarrhea with steatorrhea, and fat malabsorption. Infants with severe familial hypobetalipoproteinemia have hepatomegaly with steatosis, spastic ataxia, atypical retinitis pigmentosa, acanthocytosis, low levels of liposoluble vitamins (A, E and K), and major cytolysis and even cirrhosis. Benign familial hypobetalipoproteinemia is generally asymptomatic, but in adults is occasionally associated with dietary intolerance to fat, steatorrhea after oral intake of lipids, moderate cytolysis, cholelithiasis, moderately low levels of liposoluble vitamins and acanthocytosis. Moderate hepatic steatosis and paresthesia of the extremities are sometimes observed. HBL disorders are caused by mutations in proteins involved in the synthesis, secretion and catabolism of lipoproteins containing apolipoprotein B (LDL, VLDL and chylomicrons). Abetalipoproteinemia is inherited in a recessive manner and is a result of mutations of two alleles of the MTTP gene (MTP; 4q24). Other severe early familial hypobetalipoproteinemias are inherited in a codominant manner and are a result of mutations of two alleles of the APOB gene (2p24-p23). Benign familial hypobetalipoproteinemia, which is also inherited in a codominant manner, can be caused by heterozygous mutations of the APOB gene or the PCSK9 gene (1p34.1-p32). CMRD, which is inherited in an autosomal recessive manner, is caused by mutations of two alleles of the SAR1B gene (SARA2; 5q31.1). Diagnosis of familial hypobetalipoproteinemia is based on lipid analysis, after 12 hours of fasting, carried out on the patient and their parents to measure serum levels of LDL (<0.10g/L for the severe form; <0.80g/L for the moderate form), triglycerides (<0.20 g/L for the severe form; <0.50g/L for the moderate form), and apolipoprotein B (<0.10g/L for the severe form; <0.50g/L for the moderate form). Evaluation of steatorrhea and truncated apolipoprotein B after oral lipid intake, measurement of liposoluble vitamins (A, E, K), testing for acanthocytosis (on blood smears), complete neurological examination, hepatic ultrasound and eye examination can also be carried out. Diagnosis of CMRD is based on the absence in serum, after oral lipid intake, of intestinal apolipoprotein B (ApoB-48) and the appearance of `white intestine' seen endoscopically. Differential diagnoses of HBL include metabolic diseases with hepatic overload, with steatosis and/or hepatomegaly, atypical diseases of the central and peripheral nervous system, and secondary causes of hypocholesterolemia (iatrogenic or systemic). Prenatal diagnosis is feasible when the causal mutations in both parents are known. Management of the moderate forms of HBL includes reduction of the proportion of fat in the patient's diet and vitamin E supplementation. Management of the severe forms of HBL and CMRD should take place in specialized centers. The prognosis of HBL is severe when the disease manifests in early childhood, and is excellent for the moderate form without cytolysis and steatosis. A familial syndrome of longevity has been observed in the benign forms of HBL (many patients live over the age of 85).