Ачааллаж байна…
Epilepsy or seizures
24 цагаас илүү зайтай тохиолдсон дор хаяж 2 өдөөгчгүй (буюу рефлексийн) таталт.
Тодорхойлолт
Өнөөгийн хамгийн сайн ойлголтоор эпилепси нь таталт эмгэгийн гол шинж тэмдэг болдог, мэдэгдэж буй буюу таамаглагдсан нэг буюу хэд хэдэн генетикийн согогийн шууд үр дүн юм.
The epilepsy is, as best as understood, the direct result of one or more known or presumed genetic defects in which seizures are the core symptom of the disorder.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Таталт эмгэгийн гол шинж тэмдэг болдог, мэдэгдэж буй буюу таамаглагдсан нэг буюу хэд хэдэн генетикийн согогоос үүдэлтэй, амьдралын эхний 30 хоногт эхэлдэг эпилепси.
Epilepsy with onset in the first 30 days of life resulting from one or more known or presumed genetic defects in which seizures are the core symptom of the disorder.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Пиридоксал 5-фосфатаас хамааралт эпилепси нь ихэвчлэн нярайн үеийн эмчилгээнд үл автах таталтаар илэрдэг бөгөөд тархи-нугасны шингэний (CSF) шинжилгээ, генийн шинжилгээ ба эмнэлзүйн хариу урвалд үндэслэн оношилно. Ихэнх өвчтөнд пиридоксамин 5'-фосфат оксидазын (PNPO) генийн өвчин үүсгэгч мутаци илэрдэг. Эрт оношилж, үр дүнтэй эмчлэх нь мэдрэлийн хөгжлийн харьцангуй таатай үр дүнд хүргэж болно.
Pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy usually presents with neonatal intractable seizures and is diagnosed by cerebrospinal fluid (CSF) analysis, gene testing, and clinical response. The majority of patients have pyridoxamine 5'-phosphate oxidase (PNPO) gene disease causing mutations. Early diagnosis and effective treatment can lead to a relatively favourable neurodevelopmental outcome.
ICD-10-тай харгалзах код