Ачааллаж байна…
Motor neuron diseases or related disorders
Доод мотонейроны сөнөрлийн хоёрдогч даамжрах сулралаар илэрдэг эмгэгийн бүлэг.
Тодорхойлолт
Нугас-булчингийн хатингар (SMA) нь нугасны өвөр эвэрний эс устаж, булчингийн сулрал ба хатингаршилд хүргэдэг даамжрах эмгэг юм. Сулрал ихэвчлэн тэгш хэмтэй байна. Ихэвчлэн дээд мотонейроны шинж илрэхгүй бөгөөд мэдрэхүйн алдагдал байхгүй. Хооллох ба залгих үйл алдагдаж болох бөгөөд амьсгалын булчин хамрагдаж болно. SMA нь 5q13 хромосомтой холбоотой аутосом рецессив эмгэг бөгөөд SMN 1 (нугасны мотонейрон 1) генийн делеци буюу мутациас үүдэлтэй. SMA-ийн I, II, III ба IV гэсэн дөрвөн хэвшинжийг өвчин эхэлсэн нас ба хөдөлгөөний хөгжлийн үе шатанд хүрэх чадварт үндэслэн ангилна.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive disorder with loss of anterior horn cells leading to muscle weakness and wasting. The weakness is typically symmetrical. Typically, upper motor neuron signs are absent and there is no sensory deficit. Feeding and swallowing can be affected, and involvement of respiratory muscles may occur. SMA is an autosomal recessive disorder linked to chromosome 5q13 and the disorder is caused by deletion or mutation of SMN 1 (spinal motor neuron 1) gene. The four types of SMA I, II, III and IV are categorised based on the age of onset of the disease and the ability to achieve motor milestones.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Энэ ангилалд өвөрмөц генетикийн шинж бүхий, янз бүрийн хэв маягийн сулралтай, аутосом доминант буюу X хромосомтой холбоотой рецессив удамшилтай эмгэгийн бүлэг хамаарна.
This category comprises a group of disorders with a varied pattern of weakness and autosomal dominant or X-linked recessive inheritance with specific genetic profiles.
ICD-10-тай харгалзах код