Ачааллаж байна…
Hereditary neuropathy
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Өөр хэсэгт ангилсан
Тодорхойлолт
Удамшлын мэдрэхүйн ба тусгаар мэдрэлийн невропати, 3-р хэвшинж (HSAN3) нь голчлон ашкенази еврей хүүхдэд тохиолддог, I-kappa B киназатай холбоотой уургийн мутациас үүдэлтэй аутосом рецессив эмгэг юм. Энэ нь мэдрэхүйн үйл ажиллагааны алдагдал ба тусгаар мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагаа хүнд алдагдах шинжээр илэрч, олон тогтолцооны үйл ажиллагааны алдагдалд хүргэнэ. Шинж тэмдэгт өвдөлт ба температур мэдрэхгүй байх, дотор эрхтний өвдөлт хадгалагдах, нулимсгүйдэх, эвэрлэгийн ба шөрмөсний рефлекс сулрах, хэлний мөөг хэлбэрийн хөхлөг байхгүй байх зэрэг багтаж болно.
Hereditary sensory and autonomic neuropathy, type 3 (HSAN3) is an autosomal recessive disorder seen primarily in Ashkenazi Jewish children caused by a mutation in the I-kappa B kinase associated protein. It is characterised by sensory dysfunction and severe impairment of the autonomic nervous system activity, resulting in multisystem dysfunction. Symptoms can include insensitivity to pain and temperature, intact visceral pain, alacrima, hypoactive corneal and tendon reflexes and absence of lingual fungiform papillae.
ICD-10-тай харгалзах код