Ачааллаж байна…
Structural developmental anomalies of the nervous system
Төрөхийн өмнөх үед мэдрэлийн тогтолцоо зөв хөгжөөгүйгээс үүдэлтэй аливаа байдал.
Тодорхойлолт
Мэдрэлийн хоолойн нүх битүүрээгүйгээс үүдэлтэй мэдрэлийн тогтолцооны гажиг. Нярай нугас, бага тархи ба тархины багана нь бүрэн бүтэн төрөх боловч энэ түвшнээс дээш мэдрэлийн бүтэц үүсээгүй байна. Гавал зөвхөн хэсэгчлэн үүссэн боловч нүд ихэвчлэн хэвийн байна.
A malformation of the nervous system caused by the failure of neuropore closure. Infants are born with intact spinal cord, cerebellum, and brainstem, but lack formation of neural structures above this level. The skull is only partially formed but the eyes are usually normal.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Тархигүйдэл нь гавлын дээвэр ба түүнийг бүрхсэн арьс бүхэлдээ буюу хэсэгчлэн байхгүй, тархи байхгүй буюу жижиг бөөгнөрөл болтлоо багассан шинжээр илэрдэг мэдрэлийн хоолойн гажиг юм. Зарим нярай хэдэн цаг амьд үлдсэн тухай мэдээлэгдсэн боловч ихэнх тохиолдолд амьгүй төрнө. Ихэнх тохиолдолд задлан шинжилгээгээр бөөрний дээд булчирхай байхгүй болох нь илэрнэ. Тархигүйдэл нь ген ба орчны харилцан үйлчлэлийн үр дүнд үүсдэг олон хүчин зүйлт эмгэг байх магадлалтай. Аутосом рецессив хэлбэрээр удамших мэт гэр бүлийн тохиолдлууд тодорхойлогдсон боловч ихэнх тохиолдол дан тохиолддог. Фолийн хүчил ба цайрын дутал, мөн эхийн таргалалт эрсдэлт хүчин зүйл болох нь нотлогдсон.
Anencephaly is a neural tube defect, characterised by the total or partial absence of the cranial vault and the covering skin, the brain being missing or reduced to a small mass. Most cases are stillborn, although some infants have been reported to survive for a few hours. In most cases autopsy findings reveal absence of adrenal glands. Anencephaly is likely to be multifactorial, the result of gene-environment interactions. Familial cases with a seemingly autosomal recessive mode of inheritance have been described but most cases are sporadic. Folic acid and zinc deficiencies, as well as maternal obesity, have been shown to be risk factors.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Тархигүйдэл нь мэдрэлийн хоолойн гажиг юм. Түүний төрөх үеийн тархалт 5000-д 1-ээс 2000-д 1 хүртэл байна. Энэ гажиг нь гавлын дээвэр ба түүнийг бүрхсэн арьс бүхэлдээ буюу хэсэгчлэн байхгүй, тархи байхгүй буюу жижиг бөөгнөрөл болтлоо багассан шинжээр илэрнэ. Зарим нярай хэдэн цаг, бүр хэдэн хоног амьд үлдсэн тухай мэдээлэгдсэн боловч ихэнх тохиолдолд амьгүй төрнө. Задлан шинжилгээгээр ихэнх тохиолдолд тархигүйдэл нь бөөрний дээд булчирхай байхгүй байхтай хавсардаг болох нь илэрнэ. Тархигүйдэл нь ген ба орчны харилцан үйлчлэлийн үр дүнд үүсдэг олон хүчин зүйлт эмгэг байх магадлалтай. Аутосом рецессив хэлбэрээр удамших мэт гэр бүлийн тохиолдлууд тодорхойлогдсон боловч ихэнх тохиолдол дан тохиолддог. Төрөх үеийн тархалт газарзүйн хувьд жигд бус бөгөөд ялангуяа Британийн арлууд, Хятад, Мексик ба Туркт өндөр байна. Үүнийг хүн амын генетикийн онцлог ба хооллолтын зуршилтай холбон тайлбарлаж болно. Фолийн хүчил ба цайрын дутал, мөн эхийн таргалалт эрсдэлт хүчин зүйл болох нь нотлогдсон. Жирэмсний эхний гурван сард гавлын дээвэр хараахан тодорхой харагдаагүй байхад чанд авиан шинжилгээгээр төрөхийн өмнөх оношийг амархан тавьж болно. Дараагийн жирэмслэлтэд дахин тохиолдохоос сэргийлэхийн тулд фолийн хүчлийг өдөрт 4 mg-аар жирэмслэхээс өмнө эхлүүлж, сарын тэмдэг хоёр дахь удаагаа ирэхгүй болох хүртэл үргэлжлүүлэн хэрэглэхийг зааж өгөх ёстой. Дараагийн жирэмслэлтэд нурууны сувгийн дутуу битүүрлийн эрсдэл мөн ихэсдэг.
Anencephaly is a neural tube defect. Its prevalence at birth ranges from 1 in 5000 to 1 in 2000. This malformation is characterized by the total or partial absence of the cranial vault and the covering skin, the brain being missing or reduced to a small mass. Most cases are stillborn, although some infants have been reported to survive for a few hours or even a few days. Autopsy findings reveal that anencephaly is in most cases associated with absence of adrenal glands. Anencephaly is likely to be multifactorial, the result of gene-environment interactions. Familial cases with a seemingly autosomal recessive mode of inheritance have been described but most cases are sporadic. The prevalence at birth displays an unequal geographical distribution, with especially high rates in the British Isles, China, Mexico and Turkey. This may be attributed to the genetic backgrounds of the populations and to dietary habits. Folic acid and zinc deficiencies, as well as maternal obesity, have been shown to be risk factors. Prenatal diagnosis can be made easily by ultrasonography in the first trimester of pregnancy when the cranial vault is not yet apparent. Prevention of recurrence for subsequent pregnancies should include prescription of 4 mg/day of folic acid, to be started before pregnancy and continued until the second missed period. For subsequent pregnancies there is also an increased risk of spina bifida.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал