Ачааллаж байна…
Structural developmental anomalies of the nervous system
Төрөхийн өмнөх үед мэдрэлийн тогтолцоо зөв хөгжөөгүйгээс үүдэлтэй аливаа байдал.
Тодорхойлолт
Төрөхийн өмнөх үед тархи зөв хөгжөөгүйгээс үүдэлтэй аливаа байдал.
Any condition caused by failure of the brain to correctly develop during the antenatal period.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Өмнөд тархигүйдэл нь жирэмсний 18-28 дахь хоногийн хооронд өмнөд тархи бүрэн хуваагдаагүйгээс үүдэлтэй, урд тархи ба нүүрийг хоёуланг нь хамардаг тархины гажиг юм. Ихэнх тохиолдолд нүүрний гажиг ажиглагдана: хүнд хэлбэрт нэг нүдэт байх, хамар хоолой хэлбэрээр цухуйх ба дунд буюу хоёр талын сэтэрхий уруул/тагнай, хөнгөн хэлбэрт нүд хоорондын зай хэт бага байх буюу дээд эрүүний дунд шугамд ганц төв үүдэн шүд байх. Эдгээр сүүлийн дунд шугамын согог тархины гажиггүйгээр тохиолдож болно (бичил хэлбэр). HPE-тэй хүүхдэд эмнэлгийн олон асуудал илэрнэ: хөгжил хоцрох ба тэжээх, хооллохын хүндрэл, эпилепси, биеийн халуун, зүрхний цохилт ба амьсгалын тогтворгүй байдал. Чихрийн бус шижин, бөөрний дээд булчирхайн хипоплази, бэлгийн булчирхайн дутмагшил, бамбай булчирхайн хипоплази ба өсөлтийн дааврын дутал зэрэг дотоод шүүрлийн эмгэг түгээмэл тохиолдоно.
Holoprosencephaly is a brain malformation resulting from incomplete cleavage of the prosencephalon, occurring between the 18th and the 28th day of gestation and affecting both the forebrain and the face. In most of the cases, facial anomalies are observed: cyclopia, proboscis and median or bilateral cleft lip/palate in severe forms, and ocular hypotelorism or solitary median maxillary central incisor in minor forms. These latter midline defects can occur without the cerebral malformations (microforms). Children with HPE have many medical problems: developmental delay and feeding difficulties, epilepsy, and instability of temperature, heart rate and respiration. Endocrine disorders like diabetes insipidus, adrenal hypoplasia, hypogonadism, thyroid hypoplasia and growth hormone deficiency are frequent.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Өмнөд тархигүйдэл (HPE) нь жирэмсний 18-28 дахь хоногийн хооронд өмнөд тархи бүрэн хуваагдаагүйгээс үүдэлтэй, урд тархи ба нүүрийг хоёуланг нь хамардаг тархины нийлмэл гажиг юм. Энэ нь 16,000 амьд төрөлт тутамд 1, 250 үр хөврөл тутамд 1 тохиолддог гэж тооцоолдог. Хүндийн зэрэг нь нэмэгдэх гурван хэлбэр тодорхойлогдсон: дэлбэнт, хагас дэлбэнт ба дэлбэнгүй HPE. Мөн HPE-ийн илүү хөнгөн өөр нэг дэд хэлбэр болох хагас бөмбөлөг хоорондын дунд хувилбар (MIHF) буюу синтеленцефалийн тухай мэдээлэгдсэн. Ихэнх тохиолдолд HPE-ийн үед нүүрний гажиг ажиглагдана, жишээлбэл хүнд хэлбэрт нэг нүдэт байх, хамар хоолой хэлбэрээр цухуйх ба дунд буюу хоёр талын сэтэрхий уруул/тагнай, хөнгөн хэлбэрт нүд хоорондын зай хэт бага байх буюу дээд эрүүний дунд шугамд ганц төв үүдэн шүд байх. Эдгээр сүүлийн дунд шугамын согог тархины гажиггүйгээр тохиолдож болох бөгөөд энэ үед бичил хэлбэр гэж нэрлэнэ. HPE-тэй хүүхдэд эмнэлгийн олон асуудал илэрнэ: хөгжил хоцрох ба тэжээх, хооллохын хүндрэл, эпилепси, биеийн халуун, зүрхний цохилт ба амьсгалын тогтворгүй байдал. Чихрийн бус шижин, бөөрний дээд булчирхайн хипоплази, бэлгийн булчирхайн дутмагшил, бамбай булчирхайн хипоплази ба өсөлтийн дааврын дутал зэрэг дотоод шүүрлийн эмгэг түгээмэл тохиолдоно. Өнөөг хүртэл HPE-тэй холбоотой нь нотлогдсон долоон ген тогтоогдсон: Sonic hedgehog(SHH), ZIC2, SIX3, TGIF, PTCH, GLI2 ба TDGF1. Гол дөрвөн генийн (SHH, ZIC2, SIX3 ба TGIF) дарааллыг тогтоох ба аллелийн тоон шинжилгээгээр молекул оношилгоо хийж болно. Субтеломерын томоохон бүтцийн өөрчлөлтийг мөн олон зэрэгт холболтоос хамааралтай хаймсуурын олшруулалтаар (MLPA) илрүүлж болно. Гэсэн хэдий ч тохиолдлын 70% орчимд өвчний молекул үндэс тодорхойгүй хэвээр байгаа нь бусад хэд хэдэн нэр дэвшигч ген буюу хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл байгааг харуулж байна. Иймээс эмнэлзүйн туйлын олон янз байдлыг тайлбарлахын тулд генетикийн ба/буюу хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн (жишээлбэл эхийн чихрийн шижин) олон цохилтын таамаглал дэвшүүлсэн. Төрөхийн өмнөх оношилгоо нь молекул оношилгоонд бус харин чанд авиан шинжилгээ ба соронзон резонанс дүрслэлд (MRI) үндэслэнэ. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийн ба дэмжих эмчилгээ бөгөөд олон мэргэжлийн хамтарсан менежмент шаардана. Хүүхдийн тавилан нь HPE-ийн хүндийн зэрэг ба хавсарсан эмнэлгийн болон мэдрэлийн хүндрэлээс хамаарна. Хүнд өвчилсөн хүүхдийн тавилан маш муу. Хөнгөн өвчилсөн хүүхдэд цөөн шинж тэмдэг илэрч, хэвийн амьдарч болно.
Holoprosencephaly (HPE) is a complex brain malformation resulting from incomplete cleavage of the prosencephalon, occurring between the 18th and the 28th day of gestation and affecting both the forebrain and the face. It is estimated to occur in 1/16,000 live births and 1/250 conceptuses. Three ranges of increasing severity have been described: lobar, semi-lobar and alobar HPE. Another milder subtype of HPE, called the middle interhemispheric variant (MIHF) or syntelencephaly, has also been reported. In most of the cases, facial anomalies are observed in HPE, such as cyclopia, proboscis and median or bilateral cleft lip/palate in severe forms, and ocular hypotelorism or solitary median maxillary central incisor in minor forms. These latter midline defects can occur without the cerebral malformations and then are called microforms. Children with HPE have many medical problems: developmental delay and feeding difficulties, epilepsy, and instability of temperature, heart rate and respiration. Endocrine disorders like diabetes insipidus, adrenal hypoplasia, hypogonadism, thyroid hypoplasia and growth hormone deficiency are frequent. To date, seven genes have been positively implicated in HPE: Sonic hedgehog(SHH), ZIC2, SIX3, TGIF, PTCH, GLI2 and TDGF1. A molecular diagnosis can be performed by gene sequencing and allele quantification for the four main genes (SHH, ZIC2, SIX3 and TGIF). Major rearrangements of the subtelomeres can also be identified by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Nevertheless, in about 70% of cases, the molecular basis of the disease remains unknown, suggesting the existence of several other candidate genes or environmental factors. Consequently, a multiple-hit hypothesis of genetic and/or environmental factors (like maternal diabetes) has been proposed to account for the extreme clinical variability. Prenatal diagnosis is based on ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) rather than on molecular diagnosis. Treatment is symptomatic and supportive, and requires multidisciplinary management. Child outcome depends on the HPE severity and on the medical and neurological complications associated. Severely affected children have a very poor prognosis. Mildly affected children may exhibit few symptoms and may live a normal life.
ICD-10-тай харгалзах код