Ачааллаж байна…
Malignant neoplasms of breast
Энэ ангилалд хөхний товч ба толгойн хэсгийг оролцуулан хөхний паренхимын анхдагч өмөн хамаарна.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Хөхний хорт хавдар (BC) нь эмэгтэйчүүдийн хамгийн түгээмэл хорт хавдар бөгөөд хорт хавдрын бүх шинэ тохиолдлын 25%-ийг эзэлдэг. BC-ийн ихэнх тохиолдол тохиолдлын шинжтэй байдаг бол 5-10% нь удамшлын угтвараас үүдэлтэй гэж тооцогддог. BRCA1 ба BRCA2 гэсэн хоёр генийн аутосом доминант өөрчлөлт нь эрт эхэлсэн BC ба/буюу өндгөвчний хорт хавдрын (OC) гэр бүлийн ихэнх тохиолдол, нийт BC-ийн 3-4%-ийн шалтгаан болдог бололтой. Нийт хүн амын дунд үр хөврөлийн шугамын BRCA мутацийн тархалтыг эмэгтэйчүүдийн дунд ойролцоогоор 1:1,600 гэж тооцсон. Удамшлын BC (HBC) ба/буюу OC-аар насан туршдаа өвчлөх эрсдэл 80%-д хүрч болно. Өртөмтгий байдлын генийн тодорхой нэг мутацийн хувьд ч өвчний хүнд байдал ба эхлэх нас нь BC-тэй гэр бүл дотор болон гэр бүлүүдийн хооронд ихээхэн ялгаатай байдаг нь бусад генетикийн болон генетикийн бус хүчин зүйл оролцдогийг илтгэнэ. HBC нь өвөрмөц фенотипийн шинжтэй холбоогүй бөгөөд оношийг дараах шинжид үндэслэн тавина: нэг удам дамжсан (эхийн буюу эцгийн талын) өвчилсөн гэр бүлийн гишүүдийн тоо нэмэгдэх, өвчин эрт эхлэх, хоёр талын өвчин давамгайлах, өндгөвчний хорт хавдартай (аль ч насанд) хавсрах, эрэгтэйд BC тохиолдох. Генетикийн шинжилгээгээр оношийг баталгаажуулах бөгөөд BC ба/буюу OC-аар өвчлөх эрсдэл өндөртэй хүмүүсийг илүү сайн хянах боломж олгоно. Эмчилгээ, хяналтын стратегид хяналт, мэс заслын сонголт ба химийн аргаар урьдчилан сэргийлэх, мутаци зөөгчдийн BC ба OC-ийг зөв эмчлэх зэрэг хамаарах боловч эмчилгээний удирдамж одоо хүртэл маргаантай хэвээр байна. Хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх зорилтот стратеги боловсруулах зорилгоор BRCA1 ба BRCA2 мутаци зөөгчдийн когорт судалгаа явагдаж байна.
Breast cancer (BC) is the most common cancer in women, accounting for 25% of all new cases of cancer. Most BC cases are sporadic, while 5-10% are estimated to be due to an inherited predisposition. Autosomal dominant alterations in two genes, BRCA1 and BRCA2, are likely to account for most familial cases of early-onset BC and/or ovarian cancer (OC), and for 3-4% of all BC. Prevalence of germline BRCA mutations has been estimated to be about 1:1,600 women in the general population. The lifetime risk of developing hereditary BC (HBC) and/or OC can reach 80%. For a given mutation in the susceptibility gene, disease severity and age at onset show great variability within and between BC families, suggesting the involvement of other genetic as well as non-genetic factors. HBC is not associated with specific phenotypic features and diagnosis relies upon the following characteristics: increasing numbers of affected family members through the same bloodline (either maternal or paternal), early onset of disease, an excess of bilateral disease, an association with ovarian cancer (at any age), and occurrence of BC in males. Genetic testing confirms the diagnosis and allows better management of people at high risk of developing BC and/or OC. The management strategies include surveillance, surgical options and chemoprevention, and accurate treatment of BC and OC in mutation carriers, but the treatment guidelines are still under debate. Studies of cohorts of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers are underway in an effort to develop targeted cancer prevention strategies.
ICD-10-тай харгалзах код