Ачааллаж байна…
Acquired haemolytic anaemia
Төрсний дараа үүссэн, улаан эс хугацаанаасаа өмнө устах шинжээр илэрдэг өвчин. Энэ өвчин нь мөн эс хэвийн бусаар устсанаас биед улаан эсийн түвшин буурах шинжээр илэрнэ. Энэ өвчин нь цайрах, ядрах буюу амьсгаадах шинжээр илэрч болно. Оношийг цусны сорьцод улаан эсийн тоо бага байгааг илрүүлж баталгаажуулна.
Тодорхойлолт
Төрсний дараа үүссэн халдвар, хорт химийн бодис, эм ба гэмтэл зэрэг хүчин зүйлсээс үүдэлтэй өвчин. Энэ өвчин нь улаан эс задрах шинжээр илэрнэ. Энэ өвчин нь цайрах, ядрах буюу амьсгаадах шинжээр илэрч болно. Оношийг цусны сорьцод улаан эсийн тоо буурсныг илрүүлэх ба Кумбсын сорил сөрөг гарсныг үндэслэн баталгаажуулна.
A disease caused by determinants such as infection, toxic chemicals, drugs and trauma arising after birth. This disease is characterised by haemolysis of red blood cells. This disease may present with pallor, fatigue, or shortness of breath. Confirmation is by identification of decreased red blood cell count in a blood sample and negative Coombs test result.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Холбоотой контент
Тодорхойлолт
Шөнө шээс гэнэт хемоглобинтах (PNH) нь эсийн гаралтай цусзадралын цусбагадал, ясны чөмөгний дутмагшил ба байнга давтагдах тромбозын тохиолдлоор илэрдэг, цус төлжүүлэх үүдэл эсийн олдмол клонын эмгэг юм.
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is an acquired clonal hematopoietic stem cell disorder characterised by corpuscular haemolytic anaemia, bone marrow failure and frequent thrombotic events.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Шөнө шээс гэнэт хемоглобинтах (PNH) нь эсийн гаралтай цусзадралын цусбагадал, ясны чөмөгний дутмагшил ба байнга давтагдах тромбозын тохиолдлоор илэрдэг, цус төлжүүлэх үүдэл эсийн олдмол клонын эмгэг юм. Энэ өвчин аль ч насанд тохиолдож болох боловч голдуу залуу насанд хүрэгчдэд илэрдэг. Тархалтыг ойролцоогоор 1/500,000 гэж тооцдог. Янз бүрийн эмнэлзүйн илрэлд цусзадралын цусбагадал, том судасны тромбоз (элэгний, хэвлийн, тархины ба арьсны венийг хамарсан), панцитопенид хүргэж болох хөнгөнөөс хүнд хүртэлх цус төлжилтийн дутмагшил хамаарна. Цайрах, ядрах ба хөдөлгөөний үед амьсгаадах нь түгээмэл илрэл юм. Хемоглобинурийн улмаас шөнө ба өглөө ердийн хар бараан шээс ялгардаг бөгөөд өвчтөнд бөөрний дутмагшил илэрч болно. Шарлалт илэрч болно. Байршлаасаа хамааран тромбоз (өвчтөний 40%-д тохиолддог) нь хэвлийгээр өвдөх, гэдэсний цус хомсрол, элэг томрох, асцит буюу толгой өвдөх шинжээр илэрч болно. Өвчтөнд буйлнаас цус алдах буюу хамраас цус алдах шинж илэрч болно. PNH нь вакцинжуулалт, мэс засал, зарим антибиотик ба халдвар зэрэг хэд хэдэн хүчин зүйлээр өдөөгдөж болох цус задралын үгдрэлтэй архаг өвчин юм. Ясны чөмөгний дутмагшил өвчний эхэнд эсвэл хожуу үеийн хүндрэл хэлбэрээр (тохиолдлын 20%) үүсч болно. PNH нь гликозилфосфатидилинозитолын (GPI) зангууны биосинтезэд оролцдог уураг кодлодог PIGA генийн (Xp22.1) соматик мутациас үүдэлтэй. Мутаци нь нэг буюу хэд хэдэн цус төлжүүлэх эсэд үүсч, GPI-зангуут эсийн мембраны бүх уургийн дутал (нэлэнхүй буюу хэсэгчилсэн) үүсгэдэг (хамгийн чухал нь CD55 ба CD59). Оношийг урсгалын цитометрээр улаан эс ба гранулоцитод GPI-холбоот эсрэгтөрөгчийн дутлыг илрүүлэхэд үндэслэн тавина. Өвчин үүсгэгч мутаци нь нэгэн төрлийн бус, давтагддаггүй тул молекулын шинжилгээ оношлогоонд найдвартай бус. Ялган оношлогоонд цусбагадлын бусад бүх хэлбэр (ялангуяа аутоиммун цусзадралын цусбагадал, энэ нэр томьёог үзнэ үү), чацархайн артерийн тромбоз, үүдэн венийн бөглөрөл ба бөөрний венийн тромбоз хамаарна. Эмчилгээ нь голчлон шинж тэмдгийн эмчилгээ байна: цус сэлбэх, эритропоэтин, глюкокортикоид ба бүлэгнэлтийн эсрэг бэлдмэл хэрэглэх. 2007 оны 6-р сард экулизумаб (моноклон эсрэгбие) PNH-ийн эмчилгээнд зориулсан ховор өвчний эмийн статусыг Европын холбооноос авсан бөгөөд энэ нь цус задрал, цус сэлбэх хэрэгцээ, ядрах, тромбоз үүсэх ба бөөрний дутмагшлын эрсдэлийг бууруулдаг. Гэсэн хэдий ч зөвхөн ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах нь цус төлжилтийн гажгийг бүрмөсөн арилгадаг. Тавилан нь цус задралын үгдрэл, тромбоз ба ясны чөмөгний дутмагшлын давтамж, хүнд байдлаас хамаарна. Амьдрах хугацааны медиан ойролцоогоор 10.3 жил байна. Тромбоз, цус алдалт буюу ясны чөмөгний дутмагшлын хоёрдогч халдвараас болж нас барж болно.
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is an acquired clonal hematopoietic stem cell disorder characterized by corpuscular hemolytic anemia, bone marrow failure and frequent thrombotic events. The disease may occur at any age but it preferentially affects young adults. The prevalence is estimated at approximately 1/500,000. The variable clinical manifestations include hemolytic anemia, large vessel thrombosis (involving the hepatic, abdominal, cerebral, and dermal veins), and mild to severe hematopoietic deficiency that may lead to pancytopenia. Pallor, fatigue, and shortness of breath with activity are the usual manifestations. Hemoglobinuria results in the production of classically dark urine during the night and in the morning, and patients may present with renal deficiency. Jaundice may be present. Depending on their localization, thromboses (which affect 40% of patients) may manifest as abdominal pain, intestinal ischemia, hepatomegaly, ascites, or headaches. Patients may present gingivorrhagia or epistaxis. PNH is a chronic disease with hemolytic crises that may be triggered by several factors such as vaccination, surgery, certain antibiotics, and infections. Bone marrow failure may occur initially or as a late complication of the disease (20% of cases). PNH is caused by somatic mutations in the PIGA gene (Xp22.1), encoding a protein involved in the biosynthesis of the glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor. The mutation occurs in one or several hematopoietic cells and leads to a lack (total or partial) of all GPI-anchored cell membrane proteins (the most important being CD55 and CD59). Diagnosis is based on the demonstration of GPI-linked antigen deficiency in red cells and granulocytes by flow cytometry. Molecular analysis is unreliable for diagnosis as the causative mutations are non-homogenous and non-repetitive. Differential diagnoses include all the other forms of anemia (in particular autoimmune hemolytic anemia, see this term), mesenteric artery thrombosis, portal vein obstruction, and renal vein thrombosis. Treatment is primarily symptomatic: transfusions, and administration of erythropoietin, glucocorticoids, and anticoagulants. In June 2007, eculizumab (a monoclonal antibody) obtained EU designation as an orphan drug for the treatment of PNH and reduces hemolysis, the need of transfusions, fatigue, the occurrence of thrombosis and the risk of renal deficiency. However, only bone marrow transplantation permanently abolishes the hematopoietic defect. Prognosis depends on the frequency and severity of hemolytic crises, thrombosis and bone marrow failure. Median survival is about 10.3 years. Death may occur due to thrombosis, hemorrhage or infections secondary to bone marrow failure.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код