ICD-11

Тодорхойлолт

ICD-10-тай харгалзах код

Дэд ангилал

• 3B63.0Төрөлх тромбоцитоз (Congenital thrombocytosis)

  Тодорхойлолт

  Гэр бүлийн тромбоцитоз нь тромбоцитын тоо тогтвортой ихсэх, тромбоцит/мегакариоцитын эсийн шугамд нөлөөлдөг, тромбоз ба цус алдалтад хүргэх хандлага үүсгэж болох боловч чөмөгний эсийн төлжилт үүсгэдэггүй тромбоцитозын нэг хэлбэр юм.

  Familial thrombocytosis is a type of thrombocytosis, a sustained elevation of platelet numbers, which affects the platelet/megakaryocyte lineage and may create a tendency for thrombosis and haemorrhage but does not cause myeloproliferation.

  Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт

  Гэр бүлийн тромбоцитоз нь тромбоцитын тоо тогтвортой ихсэх, тромбоцит/мегакариоцитын эсийн шугамд нөлөөлдөг, тромбоз ба цус алдалтад хүргэх хандлага үүсгэж болох боловч чөмөгний эсийн төлжилт үүсгэдэггүй тромбоцитозын нэг хэлбэр юм. Гэр бүлийн тромбоцитозын тархалт тодорхойгүй. Энэ өвчин ихэвчлэн төрөхөд илэрдэг боловч амьдралын аль ч үед илэрч болох тул бүх насныханд тохиолдож болно. Өвчтөнд ихэвчлэн цусны ердийн шинжилгээгээр илэрдэг тромбоцитоз ажиглагдана. Эмнэлзүйн илрэл нь тохиолдлын анхдагч тромбоцитемитэй (ET; энэ нэр томьёог үзнэ үү) төстэй бөгөөд бичил эргэлт алдагдсанаас богино хугацаагаар ухаан алдах ба толгой эргэх, тромбозын тохиолдлын эрсдэл ихсэх, цус алдалт ба дэлүү бага зэрэг томрох зэргийг хамарч болно. MPL генийн мутацитай өвчтөнд мөн ясны чөмөгний фиброз элбэг үүсдэг бөгөөд цус алдалтын хүндрэлгүй байдаг бололтой. Өвчний явц тохиолдлын ET-ээс хөнгөн бөгөөд лейкоз болж хувирах буюу миелоид метаплази бүхий миелофиброз руу даамжрах эрсдэлгүй. Гэр бүлийн тромбоцитоз нь THPO (3q26.3-q27) буюу MPL (MPL S505N) (1p34) генийн үр хөврөлийн шугамын мутациас үүдэлтэй бөгөөд өндөр пенетрантай аутосом доминант хэлбэрээр удамшдаг. Оношийг тромбоцитын түвшин ихсэх (450 x 10⁹/L-ээс дээш) ба тромбоцитемийн хоёрдогч шалтгааныг үгүйсгэхэд үндэслэн тавина. Оношийг баталгаажуулахад генетикийн шинжилгээ шаардлагатай. Ялган оношлогоонд архаг миелолейкоз, полицитеми жинхэнэ, анхдагч миелофиброз, тохиолдлын буюу гэр бүлийн ET зэрэг чөмөгний эсийн төлжилт хавдартай тромбоцитозын шалтгаан, мөн сидеробласт цусбагадал буюу 5q- хамшинж (эдгээр нэр томьёог үзнэ үү) зэрэг тромбоцитоз бүхий миелодисплазийн эмгэг багтах боловч эдгээрийг чөмөгний эсийн төлжилт илэрч буйгаар үгүйсгэж болно. Ялган оношлогоонд мөн төмрийн дутал, хорт хавдар, архаг үрэвсэлт өвчин, дэлүү авах мэс засал буюу дэлүүгүй байх, ясны чөмөгний удаан үргэлжлэх нөхөн төлжилт зэрэг хоёрдогч тромбоцитозын шалтгаан багтана. Эмчилгээг оношлох үед бага тунгаар аспирин хэрэглэхэд үндэслэнэ. Тромбозын эрсдэл ихэссэн хэдий ч тромбоцитын тоог бууруулах эмчилгээ хэрэглэх талаар нэгдсэн ойлголт байхгүй. Өвчтөнд тромбозын тохиолдол ба цус алдалтын эрсдэл ихэссэн байж болно. THPO генийн мутацитай үед давамгайлах эмнэлзүйн шинж нь бичил эргэлт алдагдсанаас үүдэлтэй, аспиринд сайн хариу өгдөг богино хугацаагаар ухаан алдах ба толгой эргэх явдал байдаг бол MPL генийн мутацитай үед тромбозын эрсдэл ихсэх ба ясны чөмөгний фиброз элбэг үүсэх явдал байдаг. Эдгээр бүгд дундаж наслалтад нөлөөлж болно.

  Familial thrombocytosis is a type of thrombocytosis, a sustained elevation of platelet numbers, which affects the platelet/megakaryocyte lineage and may create a tendency for thrombosis and hemorrhage but does not cause myeloproliferation. The prevalence of familial thrombocytosis is not known. The disease usually presents at birth but can be discovered at any time during life and thus can affect all ages. Patients present with thrombocytosis which is often discovered on a routine blood test. The clinical presentation is similar to sporadic essential thrombocythemia (ET; see this term) and may include impaired microcirculation resulting in brief episodes of fainting and dizziness, an increased risk of thrombotic events, hemorrhage, and mild splenomegaly. Patients with mutations in the MPL gene also experience frequent development of bone marrow fibrosis and seem to be free of hemorrhagic complications. The course of the disease is milder than sporadic ET and is devoid of the risk of leukemic transformation or progression toward myelofibrosis with myeloid metaplasia. Familial thrombocytosis is caused by germline mutations in the THPO gene (3q26.3-q27) or in the MPL (MPL S505N) gene (1p34) and transmission is autosomal dominant with high penetrance. Diagnosis is based on the observation of elevated levels of platelets (over 450 x 10⁹/L) and the elimination of secondary causes of thrombocythemia. Genetic testing is required to confirm the diagnosis. Differential diagnoses include causes of thrombocytosis with myeloproliferative neoplasm including chronic myeloid leukemia, polycythemia vera, primary myelofibrosis, sporadic or familial ET and myelodysplasic disorders with thrombocytosis including sideroblastic anemia or 5q- syndrome (see these terms), although these can be excluded by the presence of myeloproliferation. Differential diagnoses also include causes of secondary thrombocytosis including iron deficiency, malignancy, chronic inflammatory disease, splenectomy or aspleny and protracted marrow regeneration. Treatment is based on low dose aspirin at diagnosis. There is no consensus for using platelet lowering therapy despite an increased risk of thrombosis. Patients may have an increased risk of thrombotic events and hemorrhage. The predominant clinical feature is impaired microcirculation resulting in brief episodes of fainting and dizziness responding well to aspirin when the THPO gene is mutated and an increased risk of thrombosis and a frequent development of marrow fibrosis when MPL gene is mutated. All these may affect life expectancy.

  Хамаарна (Inclusions)

  • Удамшлын тромбоцитоз
  • Аутосомын давамгай тромбоцитоз
  • X-холбоот тромбоцитоз

  Хамаарахгүй (Exclusions)

  • Анхдагч тромбоцитеми

  ICD-10-тай харгалзах код

  D47.3
• 3B63.1Олдмол тромбоцитоз (Acquired thrombocytosis)
• 3B63.YБусад тодорхой тромбоцитоз (Other specified thrombocytosis)
• 3B63.ZТромбоцитоз, тодорхойгүй (Thrombocytosis, unspecified)