Ачааллаж байна…
Primary immunodeficiencies
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Удамшлын ангионеврозын хаван нь ихэнх тохиолдолд хавсаргын идэвхжлийг зохицуулахад оролцдог сийвэнгийн протеиназын саатуулагч болох C1 саатуулагчийн үнэмлэхүй (I хэвшинж) буюу үйлийн (II хэвшинж) түвшин удамшлын шалтгаанаар бага байхаас үүдэлтэй. Энэ нь эмнэлзүйд арьсан дор ба/буюу салстын дор дахилтат хаван үүсэх шинжээр илэрч, амь насанд аюултай төвөнхийн бөглөрөлд хүргэж болно. Хоол боловсруулах зам хамрагдах нь ихэвчлэн хэвлийгээр өвдөхөд хүргэнэ. Энэ шинж болон дагалдах чонон хөрвөсний товруу буюу загатнаа байхгүй байх нь үүнийг чонон хөрвөсний хүрээнд багтдаг ангионеврозын хавангийн түгээмэл хэлбэрээс ялгана.
Hereditary angioedema is caused in the majority of cases by genetically determined low absolute (type I) or functional (type II) levels of C1 inhibitor, a plasma proteinase inhibitor involved in regulation of complement activation. It is characterised clinically by recurrent subcutaneous and/or submucosal oedema and can result in life-threatening laryngeal obstruction. Involvement of the digestive tract commonly causes abdominal pain. This and the absence of accompanying urticarial weals or itch distinguish it from the common form of angioedema, which is part of the spectrum of urticaria.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Удамшлын ангионеврозын хаван (HAE) нь хавдах ба хэвлийгээр өвдөхөд хүргэдэг, түр зуурын ба дахилтат арьсан доорх ба/буюу салстын доорх хаван үүсэх шинжээр илэрдэг генетикийн өвчин юм. Тархалтыг 1/100,000 гэж тооцсон. Өвчин аль ч насанд эхэлж болох боловч бага нас буюу өсвөр насанд хамгийн элбэг эхэлдэг. Өвчтөнд 48-аас 72 цагийн турш үргэлжилж, янз бүрийн давтамжтайгаар дахидаг, цагаан өнгөтэй, хүрээ тод, загатнаагүй хаван илэрнэ. Хаван хоол боловсруулах замыг хамарч, гэдэсний түгжрэлийн хамшинжийн үеийнхтэй төстэй эмнэлзүйн зураг үүсгэх ба заримдаа асцит ба хиповолемийн шоктой хавсарч болно. Төвөнхийн хаван амь насанд аюултай байж болох бөгөөд зохих эмчилгээ хийгээгүй тохиолдолд нас барах эрсдэл 25% байдаг. Шүдний ажилбар нь төвөнхийн хаваныг өдөөх хүчин зүйл болдог. Нүүрний хаван нь төвөнх хамрагдах эрсдэлт хүчин зүйл юм. HAE-ийн гурван хэвшинжийг тодорхойлсон. HAE-ийн I ба II хэвшинж нь сийвэнгийн протеазын C1 саатуулагчийг (C1-INH) кодлодог SERPING1 генийн (11q12-q13-1) гажгаас үүдэлтэй: I хэвшинж нь C1-INH-ийн тоон согогт хүргэдэг делеци буюу богиноссон транскрипт илэрхийлэгдэхээс үүдэлтэй; II хэвшинж нь C1-INH-ийн чанарын согогт хүргэдэг цэгэн мутациас үүдэлтэй. Удамших хэлбэр нь аутосом доминант бөгөөд ихэнх тохиолдол хетерозигот байдаг. Хаван нь C1-INH-ийн дутлын улмаас брадикинины түвшин ихсэхэд хариу болж цусны судасны нэвчимтгий чанар ихсэснээр өдөөгддөг. HAE-ийн III хэвшинж голчлон эмэгтэйчүүдэд тохиолддог бөгөөд эстроген агуулсан жирэмслэхээс хамгаалах уух бэлдмэл хэрэглэх ба жирэмслэлт нь өдөөгч хүчин зүйл болдог. HAE-ийн III хэвшинж нь C1-INH-ийн дутлаас үүдэлтэй бус, харин брадикинины түвшин ихсэхэд хүргэдэг кининогеназын идэвх ихсэхтэй холбоотой. Зарим тохиолдол цус бүлэгнэлтийн XII хүчин зүйлийн (Хагеманы хүчин зүйл; F12) үйл ажиллагаа ихсэх мутацитай холбоотой боловч бусад генетикийн гажгийг тогтоогоогүй хэвээр байна. HAE-ийн I ба II хэвшинжийн оношийг C4-ийн агууламжийг хэмжих, мөн C1-INH-ийн тоон ба үйл ажиллагааны шинжилгээнд үндэслэн тавина. HAE-ийн III хэвшинжийн оношлогоо эмнэлзүйн зургийг таньж мэдэхэд тулгуурладаг. C4 ба C1-INH-ийн түвшин хэвийн байдаг. Кининогеназын идэвхийг хэмжих ба F12 генийн мутацийн шинжилгээ хийхийг санал болгож болно. Ялган оношлогоонд олдмол ангионеврозын хаван (энэ нэр томьёог үзнэ үү), гэдэсний түгжрэлийн хамшинж, мөн ихэвчлэн чонон хөрвөстэй хавсардаг хистамины шалтгаант ангионеврозын хаван (харшлын буюу харшлын бус гаралтай) зэргийг хамруулна. Шинж тэмдэггүй хүмүүсийг оролцуулан гэр бүлийн гишүүдэд илрүүлэг шинжилгээ хийхийг зөвлөдөг. Кортикостероидын эмчилгээ үр дүнгүй. Дунд зэргийн дайралтыг транексамын хүчлээр эмчлэх ба хүнд дайралтыг (төвөнхийн хавантай) арьсан дор тарих икатибант (брадикинины рецепторын антагонист) буюу судсаар хийх C1-INH концентратаар эмчилнэ. Дайралт ойр ойрхон гардаг өвчтөнд транексамын хүчил буюу даназолоор урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ хийхийг санал болгож болно. Оношлогдсон бөгөөд төвөнхийн хаван үүссэн үед зохих эмчилгээ авах боломжтой өвчтөнд амь насны тавилан сайн. Гэвч хоол боловсруулах зам хамрагдах нь өвдөлт үүсгэж, дайралтын дараа өвчтөн дор хаяж гурван хоног хэвтэрт орох зэргээр өвчлөлийн ихээхэн дарамттай холбоотой байж болно.
Hereditary angioedema (HAE) is a genetic disease characterized by the occurrence of transitory and recurrent subcutaneous and/or submucosal edemas resulting in swelling and abdominal pain. Prevalence has been estimated at 1/100,000. Onset may occur at any age but is most common during childhood or adolescence. Patients present with white, circumscribed nonpruritic edemas that remain for a period of 48 to 72 hours and recur with variable frequency. The edemas may involve the digestive tract resulting in a clinical picture similar to that seen in intestinal occlusion syndrome, sometimes associated with ascites and hypovolemic shock. Laryngeal edema can be life-threatening with a risk of death of 25% in the absence of appropriate treatment. Dental procedures are a triggering factor for laryngeal edema. Edemas of the face are a risk factor for laryngeal involvement. Three types of HAE have been described. HAE types I and II are caused by anomalies in the SERPING1; gene (11q12-q13-1) encoding the plasma protease C1 inhibitor (C1-INH): type I is caused by deletion or by expression of a truncated transcript leading to a quantitative defect in C1-INH; type II is caused by point mutations leading to a qualitative defect in C1-INH. Transmission is autosomal dominant and most cases involve heterozygotes. The edemas are triggered by increased permeability of the blood vessels in response to elevated levels of bradykinin as a result of the C1-INH deficiency. HAE type III predominantly involves females, with the use of estrogen-containing oral contraceptives and pregnancy being precipitating factors. HAE type III is not caused by C1-INH deficiency but is associated with an increase in kininogenase activity leading to elevated levels of bradykinin. Some cases are associated with coagulation factor XII (Hageman factor; F12) gain-of-function mutations but other genetic anomalies remain to be identified. Diagnosis of HAE types I and II relies on measurement of C4 concentrations and on quantitative and functional analysis of C1-INH. Diagnosis of HAE type III revolves around recognition of the clinical picture. C4 and C1-INH levels are normal. Measurement of kininogenase activity and analysis for mutations in the F12 gene may be proposed. The differential diagnosis should include acquired angioedema (see this term), intestinal occlusion syndrome and histamine-induced angioedema (of allergenic or nonallergenic origin) generally associated with urticaria. Screening of family members, including asymptomatic individuals, is recommended. Corticosteroid treatments are not effective. Tranexamic acid should be used to treat moderate episodes, and severe attacks (involving a laryngeal edema) should be treated with subcutaneous icatibant (a bradykinin receptor antagonist) or intravenous administration of C1-INH concentrate. Prophylactic treatment with tranexamic acid or danazol may be proposed for patients with frequent episodes. The vital prognosis is good for patients who have been diagnosed and have access to the proper treatment in case of a laryngeal edema. However, significant morbidity may be associated with digestive involvement resulting in pain and patients becoming bedridden for at least three days following the episode.
ICD-10-тай харгалзах код
Өөр хэсэгт ангилсан