Ачааллаж байна…
Disorders of the thyroid gland or thyroid hormones system
Бамбай булчирхайн болон бамбай булчирхайн дааврын үйлдлийг зохицуулах тогтолцооны үйл ажиллагааны алдагдлаас үүдэлтэй эмгэгүүд бөгөөд үүнд өнчинтархи, гипоталамус буюу бамбай булчирхайн дааврын рецепторын үйл ажиллагааны алдагдал хамаарна.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Бамбай булчирхайн дутмагшил нь бамбай булчирхай бамбай булчирхайн даавар хэт бага үүсгэдэг буюу огт үүсгэдэггүй байдал бөгөөд энэ байдал төрөх үед үүснэ. Эмнэлзүйн түгээмэл шинжид идэвх буурах ба нойр ихсэх, хооллоход бэрхшээлтэй байх ба өтгөн хатах, удаан үргэлжлэх шарлалт, микседемийн нүүр төрх, том зулай (ялангуяа арын зулай), том хэл, хүйсний ивэрхийтэй хавсарсан цүдгэр хэвлий ба булчингийн тонус сулрах хамаарна.
Hypothyroidism is a condition where the thyroid gland produces too little or no thyroid hormone, and the condition arises at birth. Common clinical features include decreased activity and increased sleep, feeding difficulty and constipation, prolonged jaundice, myxedematous facies, large fontanels (especially posterior), macroglossia, a distended abdomen with umbilical hernia, and hypotonia.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Пендредийн хамшинж нь төрөлх хоёр талын мэдрэл-мэдрэхүйн дүлий, бамбай булчирхайн бахуу, дун-тэнцвэрийн эрхтний гажиг ба тэнцвэрийн эрхтний үйл алдагдал байж болох зэрэг шинж хавсран илэрдгээрээ онцлог.
Pendred syndrome is characterised by the association of congenital bilateral neurosensory deafness, thyroid goitre, cochleovestibular malformation and potential vestibular dysfunction.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Пендредийн хамшинж нь төрөлх хоёр талын мэдрэл-мэдрэхүйн дүлий, бамбай булчирхайн бахуу, дун-тэнцвэрийн эрхтний гажиг ба тэнцвэрийн эрхтний үйл алдагдал байж болох зэрэг шинж хавсран илэрдгээрээ онцлог. Өвчлөл нь газарзүйн байршлаас хамааран төрөлтийн 1/100,000-аас 10/100,000 хүртэл байна. Пендредийн хамшинж нь төрөлх дүлийн тохиолдлын дор хаяж 5%-ийг эзэлнэ. Энэ нь ихэвчлэн өсвөр наснаас өмнө илэрдэг боловч шинж тэмдгийн хүндийн зэрэг ба эхлэх нас нь гэр бүл бүрт, мөн нэг гэр бүлийн гишүүдийн хооронд эрс ялгаатай байна. Дүлий эрт үүсэх бөгөөд төрөх үеэс буюу амьдралын эхний жилүүдэд эхэлнэ. Энэ нь хоёр талын, заримдаа тэгш бус хэмтэй, хэлбэлзэлтэй, ихэвчлэн даамжрах шинжтэй. Бамбай булчирхайн бахуу ба/буюу бамбай булчирхайн дутмагшил зэрэг бамбай булчирхайн өөрчлөлт ихэвчлэн өсвөр насанд илэрдэг боловч төрөлх байх буюу хожуу илэрч болно. Энэ нь аутосом рецессив хэлбэрээр удамшдаг байдал бөгөөд шалтгаан болох PDS буюу SLC26A4 ген нь 7q31-д байрлах ба иодид ба хлоридын зөөвөрлөгчийг кодолдог. Пендредийн хамшинжийн ердийн тохиолдлын 90%-иас илүүд генийн мутаци илэрдэг. Давтан тохиолддог мутаци нь угсаатны бүлгээс хамааран ялгаатай. Энэ ген мөн тусгаарлагдмал дүлий (DFNB4) үүсгэж болох бөгөөд энэ нь дүлийн хувьд Пендредийн хамшинжтэй төстэй боловч насанд хүрсэн үед ч бамбай булчирхайн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Энэ төрлийн тусгаарлагдмал дүлийд PDS буюу SLC26A4 генийн мутаци Пендредийн хамшинжийн тохиолдлоос ховор бүртгэгддэг. Өвчтөнд дүлийг сонсголын төхөөрөгөөр засах зэрэг олон мэргэжлийн хамтарсан эмчилгээ хийх нь зүйтэй. Бамбай булчирхайн дутмагшлын үед бамбай булчирхайн дааврын орлуулагч хэрэглэх ба бахуу хэт томорсны улмаас дарах шинжтэй болсон тохиолдолд бамбай булчирхайг тайрах мэс засал заавал хийнэ.
Pendred syndrome is characterized by the association of congenital bilateral neurosensory deafness, thyroid goiter, cochleovestibular malformation and potential vestibular dysfunction. Incidence ranges between 1/100,000 and 10/100,000 births, according to geographic location. Pendred syndrome accounts for at least 5% of cases of congenital deafness. It usually occurs before adolescence, however, the severity of symptoms and age of onset are extremely variable from one family to another and between members of the same family. Deafness occurs early, starting at birth or during the first years of life. It is bilateral, sometimes asymmetrical, fluctuant and often progressive. Thyroid perturbations, such as thyroid goiter and/or hypothyroidism appear most commonly during adolescence, but they can be congenital or appear later. It is an autosomal recessive inherited condition and the incriminated gene, PDS or SLC26A4, is located on 7q31 and encodes an iodide and chloride transporter. Gene mutations are identified in more than 90% of typical cases of Pendred syndrome. Recurrent mutations differ according to ethnic group. The gene may also be responsible for isolated deafness (DFNB4), which is similar to Pendred syndrome with regard to the deafness but does not involve thyroid symptoms, even during adulthood. Mutations in the PDS or SLC26A4 gene are more rarely reported in this type of isolated deafness than in cases of Pendred syndrome. Patients should benefit from a multidisciplinary treatment, including audio-prosthetic management of deafness. Thyroid hormone substitutes are administered in case of hypothyroidism, and if the goiter becomes compressive because of excessive size, a thyroidectomy must be performed.
ICD-10-тай харгалзах код