Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
ATP үйлдвэрлэгддэг митохондрийн хэсэг ба ATP ашиглагддаг цитозолын хооронд энерги зөөвөрлөгчийн үүрэг гүйцэтгэдэг креатины бодисын солилцооны төрөлх хямрал
An inborn error of metabolism in creatine which serves as an energy shuttle between the mitochondrial sites of ATP production and the cytosol where ATP is utilized
ICD-10-тай харгалзах код