Ачааллаж байна…
Disorders of metabolite absorption or transport
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Глюкоамилазын дутлын шалтгаант архаг суулгалт нь гэдэсний глюкоамилазын дуталтай хавсран нялх буюу хүүхэд насанд илрэх архаг суулгалтаар илэрнэ.
Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency is characterised by chronic diarrhoea in infancy or childhood in association with intestinal glucoamylase deficiency.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Энэ хамшинж нь гэдэсний глюкоамилазын дуталтай хавсран нялх буюу хүүхэд насанд илрэх архаг суулгалтаар илэрнэ. Тархалт тодорхойгүй. Архаг суулгалт ба глюкоамилазын дуталтай өвчтөнд мөн бусад дисахаридазын дутал (сахараз ба лактаз) болон нарийн гэдэсний салстын гэмтлийн шинж (хоёрдогч глюкоамилазын дутал) илэрч болно. Мальтаз-глюкоамилазын генд шалтгаан болох мутаци одоогоор илрээгүй байна. Өвчтөнүүд ерөнхийдөө цардуулгүй хоолны дэглэмд хариу үзүүлнэ.
This syndrome is characterised by chronic diarrhoea in infancy or childhood in association with intestinal glucoamylase deficiency. The prevalence is unknown. Patients with chronic diarrhoea and glucoamylase deficiency may also display other disaccharidase deficiencies (sucrase, and lactase) and signs of small intestinal mucosal injury (secondary glucoamylase deficiency). No causative mutations in the maltase-glucoamylase gene have been identified so far. Patients generally respond to a starch-free diet.
ICD-10-тай харгалзах код