Ачааллаж байна…
Disorders of metabolite absorption or transport
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Альфа, альфа трегалазын дутал нь голчлон мөөгөнд агуулагддаг дисахарид болох трегалозыг хэрэглэсний дараа суулгах ба бөөлжих шинжээр илэрнэ. Энэ өвчин ихэнх хүн амд маш ховор боловч Гренландад өвчлөл наад зах нь 13 хүн тутамд 1 байна гэж тооцоолсон. Дангаар илрэх трегалозын үл тэвчил нь сойзон хүрээний мембраны гликопротеин болох трегалазын (TREH; 11q23.3) дутлаас үүдэлтэй.
Alpha, alpha trehalase deficiency is characterised by diarrhoea and vomiting after ingestion of trehalose, a disaccharide found mainly in mushrooms. The disease is very rare in most populations but the incidence has been estimated at least 1 in 13 in Greenland. Isolated trehalose intolerance is due to a deficiency of trehalase (TREH; 11q23.3), a brush-border membrane glycoprotein.
ICD-10-тай харгалзах код