Ачааллаж байна…
Primary disorders of muscles
Булчингийн сулралын анхдагч шинж тэмдэг нь булчингийн ширхгийн өвөрмөц үйл ажиллагааны алдагдлын хоёрдогч үр дагавар болдог эмгэгүүд.
Тодорхойлолт
Булчингийн сулрал, хатингаршил, булчингийн уургийн согог, булчин эдийн үхжил, булчин эд холбох ба өөхөн эдээр орлогдох шинжээр илэрдэг, даамжрах, удамшлын араг ясны булчингийн өвчин.
Progressive, hereditary skeletal muscle diseases characterised by muscle weakness, wasting, defects in muscle proteins, necrosis of muscle tissue and replacement of muscle tissue with connective and fatty tissue.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Мөчний бүслүүрийн булчингийн дистрофи (LGMD) нь аарцаг буюу мөрний бүслүүрийн булчин голлон буюу анхдагчаар хамрагддаг, генетикээр тодорхойлогддог, булчингийн даамжрах эмгэгийн бүлэг юм. Энэ нь аутосом рецессив буюу доминант хэлбэрээр удамшиж болно.
Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) constitutes a group of genetically determined, progressive disorders of muscles, in which the pelvic or shoulder girdle musculature is predominantly or primarily involved. It may be inherited in an autosomal recessive or dominant fashion.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Мөчний бүслүүрийн булчингийн дистрофи (LGMD) нь аарцаг, мөр, бугалга ба гуяны булчин зэрэг мөчний бүслүүрийн ойрын булчингийн даамжрах хатингаршил ба сулралаар голчлон илэрдэг генетикийн эмгэгийн бүлэг юм. Эхний шинж тэмдэг ихэвчлэн бага балчир наснаас хожуу насанд хүрэгч нас хүртэл янз бүр байх бөгөөд даамжрах хурд ба сулрал, хатингаршлын тархалт нь хүмүүс болон генетикийн дэд хэвшинжийн хооронд мөн ихээхэн ялгаатай. Одоогоор тодорхой генийн мутацитай холбоотой 8 аутосом доминант LGMD (LGMD1) байна. Доминант LGMD нь ихэвчлэн миофибриллийн миопати буюу тэлэгдлийн кардиомиопати зэрэг бусад эмнэлзүйн эмгэгтэй аллелийн холбоотой байдаг.
The Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) are a group of genetic disorders characterised predominantly by progressive wasting and weakness of proximal limb girdle muscles, including pelvic, shoulder, upper arm and thigh muscles. The onset symptoms usually vary from early childhood to late adulthood, and the progression rate and distribution of weakness and wasting also varies considerably among individuals and genetic subtypes. There are currently 8 autosomal dominant LGMDs (LGMD1), linked to specific gene mutations. Dominant LGMDs are often allelic with other clinical disorders, including the myofibrillar myopathies or dilated cardiomyopathy.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код