Ачааллаж байна…
Primary disorders of muscles
Булчингийн сулралын анхдагч шинж тэмдэг нь булчингийн ширхгийн өвөрмөц үйл ажиллагааны алдагдлын хоёрдогч үр дагавар болдог эмгэгүүд.
Тодорхойлолт
Митохондрийн миопати нь митохондрийн исэлдэлтийн фосфоржилтын үйл ажиллагааны алдагдлаас үүдэлтэй эмгэгийн олон төрлийн бүлэг бөгөөд холбогдох биохимийн, генетикийн согог (митохондрийн ДНХ-д буюу цөмөөр кодлогддог уурагт) буюу эмнэлзүйн фенотипээр ангилж болно. Хамаарахгүй: митохондрийн амьсгалын гинжний согог, Кернс-Сейрийн хамшинж, урагдсан улаан ширхэгтэй миоклонт эпилепси (MERRF)
Mitochondrial myopathies are heterogeneous group of disorders caused by dysfunction of mitochondrial oxidative phosphorylation and can be classified according to the associated biochemical, genetic defects (in the mitochondrial DNA or in nuclear encoded proteins) or clinical phenotype. Exclude: defects of mitochondrial respiratory chain, Kearns-Sayre syndrome, myoclonic epilepsy with ragged red fibres (MERRF)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал