Ачааллаж байна…
Primary disorders of muscles
Булчингийн сулралын анхдагч шинж тэмдэг нь булчингийн ширхгийн өвөрмөц үйл ажиллагааны алдагдлын хоёрдогч үр дагавар болдог эмгэгүүд.
Тодорхойлолт
Митохондрийн миопати нь митохондрийн исэлдэлтийн фосфоржилтын үйл ажиллагааны алдагдлаас үүдэлтэй эмгэгийн олон төрлийн бүлэг бөгөөд холбогдох биохимийн, генетикийн согог (митохондрийн ДНХ-д буюу цөмөөр кодлогддог уурагт) буюу эмнэлзүйн фенотипээр ангилж болно. Хамаарахгүй: митохондрийн амьсгалын гинжний согог, Кернс-Сейрийн хамшинж, урагдсан улаан ширхэгтэй миоклонт эпилепси (MERRF)
Mitochondrial myopathies are heterogeneous group of disorders caused by dysfunction of mitochondrial oxidative phosphorylation and can be classified according to the associated biochemical, genetic defects (in the mitochondrial DNA or in nuclear encoded proteins) or clinical phenotype. Exclude: defects of mitochondrial respiratory chain, Kearns-Sayre syndrome, myoclonic epilepsy with ragged red fibres (MERRF)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Невропати, тэнцвэргүйдэл ба пигментэт ретинитийн (NARP) хамшинж нь ихэвчлэн мэдрэхүй-хөдөлгөөний невропати, бага тархины тэнцвэргүйдэл ба шөнийн сохрын хавсралаар илэрдэг, эмнэлзүйн хувьд олон янзын исэлдэлтийн фосфоржилтын эмгэг юм.
Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa (NARP) syndrome is a clinically heterogeneous oxidative phosphorylation disorder often characterised by a combination of sensory-motor neuropathy, cerebellar ataxia, and night blindness.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Невропати, тэнцвэргүйдэл ба пигментэт ретинитийн (NARP) хамшинж нь ихэвчлэн мэдрэхүй-хөдөлгөөний невропати, бага тархины тэнцвэргүйдэл ба шөнийн сохрын хавсралаар илэрдэг, эмнэлзүйн хувьд олон янзын байдал юм. Түүний тархалтыг 12 000 хүн тутамд 1 гэж тооцдог. NARP ихэвчлэн залуу насанд хүрэгчдэд илэрдэг. Эмнэлзүйн илрэлд дараах шинж тэмдгүүдийн хавсрал багтана: эрт үеийн „давс ба перец“ хэлбэрийн ретинопати; пигментэт ретинит; хүүхэн хараа удаан хариу үйлдэлтэй байх; нистагм; сохрох; хөгжлийн хоцрогдол; тархи-нугасны замын хатингар; тэнэгрэл; сонсгол бууралт; таталт; тэнцвэргүйдэл; мэдрэхүйн невропати ба ойрын булчингийн мэдрэлийн гаралтай сулрал. NARP хамшинж нь ATPase 6 дэд нэгжийг кодлодог mtDNA-ийн MTATP6 генийн 8993T>G мутацитай холбоотой, эхээс удамшдаг байдал юм. 8993T>G мутаци нь өндөр хадгалагдсан лейцин 156-г аргинин болгон өөрчлөх (L156R) амин хүчлийн өөрчлөлт үүсгэж, митохондрийн ATP-ийн нийлэгжилтийг хүнд алдагдуулснаар эсийн энергийг бууруулж, ялангуяа тархи ба торлог зэрэг исэлдэлтийн фосфоржилтын бодисын солилцооноос ихээхэн хамааралтай эдэд эсийн үхэлд хүргэнэ. Энэ мутаци мөн Лигийн өвчтэй өвчтөнүүдийн 8-10%-д илэрдэг. Эдгээр тохиолдлыг уламжлал ёсоор эхээс удамшсан Лигийн хамшинж (MILS) гэж тодорхойлно. MILS нь NARP хамшинжийн хамгийн хүнд хэлбэр бөгөөд ихэвчлэн дараагийн өвчилсөн үеүдэд илэрдэг (хуурамч антиципаци). Эмчилгээ нь зөвхөн дэмжих эмчилгээ юм. Гэсэн хэдий ч саяхны in vitro судалгаагаар антиоксидант нь эмчилгээний ашигтай хэлбэр байж болохыг харуулсан.
Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa (NARP) syndrome is a clinically heterogeneous condition often characterized by a combination of sensory-motor neuropathy, cerebellar ataxia, and night blindness. Its prevalence is estimated at 1 in 12 000. NARP usually manifests in young adults. Clinical presentation includes a combination of the following symptoms: early salt and pepper retinopathy; retinitis pigmentosa; sluggish pupils; nystagmus; blindness; developmental delay; corticospinal tract atrophy; dementia; hearing loss; seizures; ataxia; sensory neuropathy and proximal neurogenic muscle weakness. NARP syndrome is a maternally inherited condition associated with a 8993T>G mutation in the mtDNA gene, MTATP6, coding for the subunit ATPase 6. The 8993T>G mutation results in an amino acid change from a highly conserved leucine 156 to arginine (L156R) and leads to a severe impairment of the synthesis of mitochondrial ATP, reducing cellular energy and resulting in cell death, particularly in tissues highly dependent upon oxidative phosphorylation metabolism, such as the brain and retina. This mutation is also present in 8-10% of patients with Leigh disease. These cases are conventionally defined as maternally-inherited Leigh syndrome (MILS). MILS is the most severe form of NARP syndrome and usually manifests in subsequent affected generations (pseudo-anticipation). Treatment is only supportive. However, recent in vitro studies have suggested that antioxidants may be a useful form of treatment.
ICD-10-тай харгалзах код