ICD-11

ICD-10-тай харгалзах код

Дэд ангилал

• LD44.11 дүгээр хромосомын делеци (Deletions of chromosome 1)
• LD44.22 дугаар хромосомын делеци (Deletions of chromosome 2)
• LD44.33 дугаар хромосомын делеци (Deletions of chromosome 3)
• LD44.44 дүгээр хромосомын делеци (Deletions of chromosome 4)
• LD44.55 дугаар хромосомын делеци (Deletions of chromosome 5)
• LD44.66 дугаар хромосомын делеци (Deletions of chromosome 6)
• LD44.77 дугаар хромосомын делеци (Deletions of chromosome 7)
• LD44.88 дугаар хромосомын делеци (Deletions of chromosome 8)
• LD44.99 дүгээр хромосомын делеци (Deletions of chromosome 9)
• LD44.A10 дугаар хромосомын делеци (Deletions of chromosome 10)
• LD44.B11 дүгээр хромосомын делеци (Deletions of chromosome 11)
• LD44.C12 дугаар хромосомын делеци (Deletions of chromosome 12)
• LD44.D13 дугаар хромосомын делеци (Deletions of chromosome 13)
• LD44.E14 дүгээр хромосомын делеци (Deletions of chromosome 14)
• LD44.F15 дугаар хромосомын делеци (Deletions of chromosome 15)
• LD44.G16 дугаар хромосомын делеци (Deletions of chromosome 16)
• LD44.H17 дугаар хромосомын делеци (Deletions of chromosome 17)
• LD44.J18 дугаар хромосомын делеци (Deletions of chromosome 18)
• LD44.K19 дүгээр хромосомын делеци (Deletions of chromosome 19)
• LD44.L20 дугаар хромосомын делеци (Deletions of chromosome 20)
• LD44.M21 дүгээр хромосомын делеци (Deletions of chromosome 21)
• LD44.N22 дугаар хромосомын делеци (Deletions of chromosome 22)

  ICD-10-тай харгалзах код

  Q93.9

  Дэд ангилал

  • LD44.N0CATCH 22 фенотип (CATCH 22 phenotype)

    Тодорхойлолт

    22q11 моносомийн (ДиЖоржийн зөөлөн тагнай-зүрх-нүүрний хамшинж, DGS/VCF) хамшинж нь хэд хэдэн янз бүрийн гажиг хавсарч илэрдэг хромосомын гажиг юм: сэрээ булчирхай ба ижбамбай булчирхайн хөгжил дутуу байх, зүрхний төрөлх конотрункал гажиг, бага зэргийн боловч өвөрмөц нүүрний гаж бүтэц, сэтэрхий тагнай буюу зөөлөн тагнайн дутагдал ба суралцахад бэрхшээлтэй байх.

    Monosomy 22q11 (DiGeorge Velocardiofacial syndrome, DGS/VCF) syndrome is a chromosomal anomaly characterised by the association of several variable malformations: hypoplastic thymus and parathyroid glands, congenital conotruncal heart defects, a subtle but characteristic facial dysmorphism, cleft palate or velar insufficiency, and learning difficulties.

    Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт

    Ди-Жоржийн хамшинж нь хэд хэдэн гажиг хавсарч илэрнэ: сэрээ булчирхай ба ижбамбай булчирхайн хөгжил дутуу байх, зүрхний төрөлх конотрункал эмгэг, бага зэргийн боловч өвөрмөц нүүрний гаж бүтэц. Зөөлөн тагнай-зүрх-нүүрний хамшинж нь зүрхний төрөлх конотрункал гажиг, сэтэрхий тагнай буюу зөөлөн тагнайн дутагдал, нүүрний гаж бүтэц ба суралцахад бэрхшээлтэй байх шинж хавсарч илэрнэ. Эдгээр хоёр хамшинж нь амьдралын өөр өөр үе шатанд илэрдэг нэг эмгэгийн эмнэлзүйн илрэлийн хоёр хэлбэр болохыг одоо хүлээн зөвшөөрсөн. Эдгээр хамшинжийг тодорхойлох шинжүүд нь 22q11 бичил делецийн шинжтэй давхцдаг. 22q11 бичил делецийн эмнэлзүйн шинжийг тодорхойлохын тулд CATCH 22 гэсэн товчлолыг санал болгосон (Cardiac – зүрх, Abnormal face – хэвийн бус нүүр, Thymus – сэрээ булчирхай, Cleft palate – сэтэрхий тагнай, Hypocalcemia – хипокальцеми). Хамшинжийн эмнэлзүйн явц голчлон хамарсан төрөлх гажгийн шинж чанараар тодорхойлогдоно. Нярайн үед элбэг ажиглагддаг хипокальцеми ерөнхийдөө арилдаг боловч зарим хүүхдэд эмчилгээ шаардлагатай удаан үргэлжлэх ижбамбай булчирхайн дутмагшил байж болно. Зөөлөн тагнай-залгиурын дутагдал нь сэтэрхий тагнай байхгүй үед ч ихэвчлэн хамраар ярихад хүргэх бөгөөд хэл ярианы бэрхшээлтэй хавсарч болно. Өвчтөнүүдийн 95%-д 22q11 бичил делеци илэрнэ. Нийт хүн амын дунд 22q11 бичил делецийн өвчлөлийг 5000 төрөлт тутамд 1 гэж тооцдог. Тохиолдлын 10-20%-д 22q11 бичил делеци аутосом доминант хэлбэрээр удамших бөгөөд эцэг эхийн аль нэг нь бичил делецийн зөөгч байдаг. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд хромосомын гажиг шинээр үүсдэг.

    DiGeorge syndrome is characterised by the association of several malformations: hypoplastic thymus and parathyroid glands, congenital conotruncal cardiopathy, and a subtle but characteristic facial dysmorphology. Velocardiofacial syndrome is marked by the association of congenital conotruncal heart defects, cleft palate or velar insufficiency, facial dysmorpholgy and learning difficulties. It is now accepted that these two syndromes represent two forms of clinical expression of the same entity manifesting at different stages of life. The characteristics defining these syndromes overlap with those of microdeletion 22q11. The acronym CATCH 22 was proposed to describe the clinical features of microdeletion 22q11 (Cardiac-Abnormal face-Thymus-Cleft palate-Hypocalcemia). The clinical course of the syndrome is mainly determined by the nature of the congenital malformations involved. The hypocalcemia frequently observed in the neonatal period generally disappears, but some children may have persistent hypoparathyroidism, which requires treatment. The velopharyngeal insufficiency often results in nasal speech, even in the absence of cleft palate, and may be associated with language difficulties. Microdeletion in 22q11 is present in 95% of patients. The incidence of the microdeletion in 22q11 in the general population is estimated at 1 in 5000 births. In 10 to 20% of cases, the 22q11 microdeletion is transmitted in an autosomal dominant manner, with one of the parents being a carrier of the microdeletion. However, in the majority of cases, the chromosome anomaly arises de novo.

    Хамаарна (Inclusions)

    • Ди Жоржийн хамшинж
    • Залгиурын халаасны хамшинж
    • Зөөлөн тагнай-зүрх-нүүрний хамшинж

    ICD-10-тай харгалзах код

    D82.1
  • LD44.NY22 дугаар хромосомын бусад тодорхой делеци (Other specified deletions of chromosome 22)
  • LD44.NZ22 дугаар хромосомын делеци, тодорхойгүй (Deletions of chromosome 22, unspecified)
• LD44.PБусад үед тохиолдох делеци (Deletions with other complex rearrangements)
• LD44.YБиеийн хромосомын бусад тодорхой делеци (Other specified deletions of the autosomes)
• LD44.ZБиеийн хромосомын делеци, тодорхойгүй (Deletions of the autosomes, unspecified)