Ачааллаж байна…
Chromosomal anomalies, excluding gene mutations
Хромосомын тоо буюу бүтэц өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй аливаа өвчин.
Тодорхойлолт
Фенотип илрээгүй бодгальд хромосомуудын хооронд геномын материалын байршил сэлгэлт буюу бусад бүтцийн өөрчлөлт геномын материал цэвэр нэмэгдэх буюу алдагдахгүйгээр явагдсанаас үүдэлтэй байдал. Оношийг генетикийн шинжилгээгээр тэнцэлт өөрчлөлт илрүүлж баталгаажуулна.
A condition caused by translocation or other structural rearrangement of genomic material between chromosomes demonstrating no net gain or loss of genomic material, in an individual displaying no phenotype. Confirmation is through observation of a balanced event by genetic testing.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Биеийн хромосом дээр хэврэг хэсэг байгаагаас үүдэлтэй аливаа өвчин. Эдгээр өвчин шинж тэмдэггүй байж болно. Оношийг генетикийн шинжилгээгээр хэврэг хэсэг илрүүлж баталгаажуулна.
Any disease caused by presence of a fragile site on an autosome. These diseases may present as asymptomatic. Confirmation is through observation of a fragile site by genetic testing.
ICD-10-тай харгалзах код