Ачааллаж байна…
Nutritional or metabolic anaemias
Тодорхойлолт
Цусбагадалд хүргэдэг тэжээлийн ба бодисын солилцооны хүчин зүйлсээс үүдэлтэй өвчин. Энэ өвчин нь биед улаан эсийн түвшин буурах шинжээр илэрнэ. Энэ өвчин нь ядрах, цайрах буюу толгой эргэх шинжээр илэрч болно. Оношийг цусны сорьцод улаан эсийн тоо буурсныг илрүүлж баталгаажуулна.
A disease caused by nutritional and metabolic determinants leading to anaemia. This disease is characterised by decreased levels of red blood cells within the body. This disease may present with fatigue, pallor or dizziness. Confirmation is by identification of a decreased red blood cell count in a blood sample.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Холбоотой контент
Тодорхойлолт
Удамшлын оротацидури нь өсөлт саатах, цусбагадал ба оротын хүчил шээсээр хэт их ялгарах шинжээр илэрдэг, туйлын ховор (дэлхий даяар 20-иос цөөн тохиолдол бүртгэгдсэн) аутосом рецессив эмгэг юм. Энэ нь 3q13 хромосомд байрлах нэг генээр (UMPS) кодлогддог, пиримидиний замын фермент болох уридин 5'-монофосфат (UMP) синтазын (оротат фосфорибозилтрансфераз ба оротидин 5'-монофосфат декарбоксилаз гэсэн хоёр идэвхтэй, хоёр үйлт фермент) идэвх эрс дутагдсанаас үүдэлтэй.
Hereditary orotic aciduria is an extremely rare (less than 20 cases identified worldwide) autosomal recessive disorder characterised by retarded growth, anaemia and excessive urinary excretion of orotic acid. It is due to a severe deficiency in the activity of the pyrimidine pathway enzyme uridine 5'-monophosphate (UMP) synthase (bifunctional enzyme containing two activities: orotate phosphoribosyltransferase and orotidine 5'-monophosphate decarboxylase), coded by a single gene (UMPS) localised to chromosome 3q13.
ICD-10-тай харгалзах код