Ачааллаж байна…
Congenital haemolytic anaemia
Төрөхийн өмнөх үед үүссэн хүчин зүйлсээс үүдэлтэй өвчин. Энэ өвчин нь улаан эс хэвийн бусаар устсанаас биед улаан эсийн түвшин буурах шинжээр илэрнэ. Энэ өвчин нь цайрах, ядрах буюу амьсгаадах шинжээр илэрч болно. Оношийг цусны сорьцод улаан эсийн тоо бага байгааг илрүүлж баталгаажуулна.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Холбоотой контент
Тодорхойлолт
Удамшлын генийн мутациас үүдэлтэй өвчин. Энэ өвчин нь улаан эсийн мембраны калийг нэвтрүүлэх чадвар температураас хамааран алдагдаж, 37°C-аас доош хадгалсан сорьцод in vitro калийн түвшин өндөр болох, улмаар цусан дахь калийн жинхэнэ түвшинг илэрхийлдэггүй, ихэссэн калийн түвшин илрэх шинжээр илэрнэ. Оношийг генетикийн шинжилгээгээр генийн мутаци илрүүлж баталгаажуулна.
A disease caused by a genetically inherited mutation. This disease is characterised by a temperature-dependent defect in red cell membrane permeability to potassium that leads to high in vitro potassium levels in samples stored below 37°C leading to elevated potassium levels in the blood that does not reflect the true potassium level. Confirmation is by identification of genetic mutation through genetic testing.
ICD-10-тай харгалзах код