Ачааллаж байна…
Anaemias or other erythrocyte disorders
Тодорхойлолт
Цитохром b5 редуктаз ферментийн дутагдалд хүргэдэг, төрөхийн өмнөх үеийн хүчин зүйлсээс үүдэлтэй өвчин. Энэ өвчин нь цусанд метахемоглобины түвшин ихэсч, улмаар хемоглобин биеийн эдэд хүчилтөрөгчийг үр ашиггүй ялгаруулах шинжээр илэрнэ. Энэ өвчин нь амьсгаадах, хөхрөх, толгой өвдөх, ядрах, ачаалал даахгүй байх, толгой эргэх ба ухаан алдах шинжээр илэрч болно. Оношийг генетикийн шинжилгээгээр мутаци илрүүлж баталгаажуулна.
A disease caused by determinants in the antenatal period leading to lack of the enzyme cytochrome b5 reductase. This disease is characterised by elevated levels of methemoglobin within the blood leading to haemoglobin ineffectively releasing oxygen to body tissues. This disease may present with shortness of breath, cyanosis, headache, fatigue, exercise intolerance, dizziness and loss of consciousness. Confirmation is by identification of mutation by genetic testing.
ICD-10-тай харгалзах код