Ачааллаж байна…
Coagulation defects, purpura or other haemorrhagic or related conditions
Цус бүлэгнэлтийн хямралд хүргэдэг, төрөхийн өмнөх үед, төрсний дараа үүссэн хүчин зүйлс буюу удамшлын генетикийн хүчин зүйлсээс үүдэлтэй байдал. Энэ байдал нь цус хурах ба цус алдах нь ихсэх шинжээр илэрнэ.
Тодорхойлолт
Анхдагч тромбоцитоз буюу архаг миелолейкоз, полицитеми, миелофиброз зэрэг чөмөгний эсийн төлжилт бусад эмгэгээс үүдэлтэй өвчин. Энэ өвчин мөн үрэвсэл, мэс засал, хипоспленизм, дэлүү авах мэс засал, аспленизм, төмөр дутлын цусбагадал буюу цус алдалт зэрэг хоёрдогч шалтгаантай байж болно. Энэ өвчин нь цусан дахь тромбоцитын тоо ихсэх шинжээр илэрнэ. Оношийг цусны сорьцод тромбоцитын тоо ихэссэнийг илрүүлж баталгаажуулна.
A disease caused by essential thrombocytosis or other myelo-proliferative disorders such as chronic myelogenous leukaemia, polycythaemia, myelofibrosis. This disease can also have secondary causes such as inflammation, surgery, hyposplenism, splenectomy, asplenia, iron deficiency anaemia or haemorrhage. This disease is characterised by elevated platelet count in the blood. Confirmation is by identification of increased platelet count in a blood sample.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Мегакариоцитын эсийн шугамыг голчлон хамардаг чөмөгний эсийн төлжилт архаг хавдар. Энэ нь цусанд тромбоцитоз тогтвортой байх, ясны чөмөгт том, боловсорсон мегакариоцитын тоо ихсэх ба тромбоз ба/буюу цус алдалт үе үе тохиолдох шинжээр илэрнэ. Анхдагч тромбоцитемийн дараах миелофиброзын үе шатанд шилжих буюу цочмог миелолейкоз болж хувирах нь ховор ажиглагдана.
A chronic myeloproliferative neoplasm that involves primarily the megakaryocytic lineage. It is characterised by sustained thrombocytosis in the blood, increased numbers of large, mature megakaryocytes in the bone marrow, and episodes of thrombosis and/or haemorrhage. Progression to a post essential thrombocythaemia myelofibrosis stage or transformation to acute myeloid leukaemia is rarely observed.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Анхдагч тромбоцитеми (ET) нь тромбоцитын тоо тогтвортой ихсэх (< 450 x 109/L), тромбоз ба цус алдалтад хүргэх хандлагатай байх шинжээр илэрдэг, бусад олдмол чөмөгний эсийн төлжилт хавдрын (MPN) эмгэгтэй фенотипийн хувьд төстэй үүдэл эсийн клоны эмгэг юм. Нийт хүн амын дундах тархалтыг 1/4,200 гэж тооцдог. Оношлох үеийн насны медиан нь 60-65 боловч өвчин аль ч насанд тохиолдож болно. Эмэгтэй, эрэгтэйн харьцаа ойролцоогоор 2:1. Эмнэлзүйн зурагт судас бөглөрөх тохиолдол ба цус алдалтад өртөмтгий байх нь давамгайлна. ET-тэй зарим өвчтөн шинж тэмдэггүй байхад бусад нь бичил эргэлтийн хямрал буюу судас хөдөлгөөний эмгэг (толгой өвдөх, хараа хямрах, толгой хөнгөрөх, цээжний хэвшинжит бус өвдөлт, алсын хэсгийн арьс ирвэгнэх, эритромелалги ба мэдрэлийн түр зуурын ишемийн бусад шинж тэмдэг) илэрч болно. Энэ өвчин цус алдалтын эрсдэл ихсэхтэй харьцангуй бага холбоотой. ET-тэй өвчтөнд тулгардаг гол эрсдэлд мэдрэлийн, зүрхний буюу захын артерийн хүнд илрэлд хүргэж болох артерийн ба венийн тромбоз (гүн венийн тромбоз, үүдэн венийн тромбоз буюу Бадд-Киарын хамшинж; эдгээр нэр томьёог үзнэ үү), мөн миелофиброз ба цочмог лейкоз болж хувирах явдал багтана. JAK2 (JAK2-V617F) (50%) ба MPL (MPL- W515K/L) генийн (9q24 ба 1p34) соматик мутаци нь ET-д (мөн полицитеми жинхэнэ ба анхдагч миелофиброзод) түгээмэл бөгөөд чөмөгний эсийн төлжилт бүхий ET-ийн тохиолдолд TET2 генийн (4q24) мутаци илэрсэн. Гэвч эмгэг жамын нарийвчилсан механизм тодорхойгүй. Анхдагч тромбоцитемийн гэр бүлийн хэлбэр мөн ажиглагдсан (энэ нэр томьёог үзнэ үү). Оношийг тромбоцитын түвшин тогтвортой өндөр байх (450x109/L-ээс дээш), клоны эмгэгийг (MPN) дэмжих соматик мутаци (JAK2 буюу MPL) илрэх, эсвэл ясны чөмөгний трепанобиопсийн гистологийн шинжилгээгээр том, хэт дэлбэнтсэн хэлбэр давамгайлсан мегакариоцит ихэссэн, ретикулин ихсээгүй (0-4 хэмжүүрээр 2 буюу түүнээс бага) байх, мөн гэр бүлийн ET-ийг үгүйсгэхийн тулд хамаатан саданд MPN байхгүй байхад үндэслэн тавина. Ялган оношлогоонд миелоид эсийн бусад хорт хавдар (полицитеми жинхэнэ, анхдагч миелофиброз, архаг миелолейкоз ба миелодисплазийн хамшинж; эдгээр нэр томьёог үзнэ үү), хоёрдогч тромбоцитозын шалтгаан (үрэвсэл, хорт хавдар, төмрийн дутал, дэлүү авах мэс засал буюу дэлүүгүй байх, ясны чөмөгний удаан үргэлжлэх нөхөн төлжилт) ба гэр бүлийн тромбоцитоз (энэ нэр томьёог үзнэ үү) багтана. Эмчилгээнд тромбоцитын бөөгнөрлийн эсрэг эмчилгээ буюу тромбоцитын тоог бууруулах циторедукц багтаж болно. Өндөр эрсдэлтэй өвчтөнд гидроксикарбамид ба аспирин үр дүнтэй. Залуу буюу бага эрсдэлтэй өвчтөнд циторедукцаас (тромборедукц) зайлсхийх буюу анагрелид сонгох нь гидроксикарбамидын урт хугацааны гаж нөлөөг хойшлуулж болно. Анагрелид нь одоогийн эмчилгээгээ дааж чаддаггүй буюу одоогийн эмчилгээ нь үр дүнгүй, эрсдэлтэй ET-тэй өвчтөнд ихэссэн тромбоцитын тоог бууруулах ховор өвчний эмийн хувиар 2004 онд ЕХ-ны зах зээлд нийлүүлэх зөвшөөрөл авсан. Ердийн ба пегилжүүлсэн рекомбинант интерферон альфа (IFN) нь тромбоцитын тоог хянахад үр дүнтэй боловч тромбозоос сэргийлэх үр дүнгийн нотолгоо байхгүй. IFN-ийг ихэвчлэн жирэмсний үед (ердийн) буюу залуу өвчтөнд хэрэглэдэг. Оношилсноос хойшхи эхний арван жилүүдэд нас баралтын түвшин нас ба хүйсээр тохируулсан эрүүл хүн амынхтай төстэй боловч түүнээс хойш ихэсдэг бололтой. Энэ илүүдэл нас баралт нь тромбоз, миелофиброз, цочмог лейкоз буюу миелодисплази болж хувирах зэрэг өвчний хүндрэлээс үүсдэг. Тромбозын эрсдэл нь өмнө тохиолдсон тромбоз ба настай хүчтэй холбоотой (40-өөс дээш насанд дунд зэргийн эрсдэл, 60-аас дээш насанд өндөр эрсдэл). Артериосклерозын өвчинтэй холбоотой эрсдэлт хүчин зүйлс нь дунд буюу бага эрсдэлтэй өвчтөнд циторедукцын эмчилгээ хэрэглэхэд нөлөөлж болно.
Essential thrombocythemia (ET) is a clonal stem cell disorder characterized by a sustained elevation of platelet number (< 450 x 109/L) with a tendency for thrombosis and hemorrhage that shares phenotypic similarities with other acquired myeloproliferative neoplasm (MPN) disorders. Prevalence is estimated at 1/4,200 in the general population. Median age at diagnosis is 60-65 years, but the disease may occur at any age. The female to male ratio is about 2:1. The clinical picture is dominated by a predisposition to vascular occlusive events and hemorrhages. Some patients with ET are asymptomatic, while others may experience microcirculatory disturbances or vaso-motor events (headaches, visual disturbances, lightheadedness, atypical chest pain, distal paresthesias, erythromelalgia, and other symptoms of transient neurological ischemia). The disease is less frequently associated with an increased risk of hemorrhage. The main risks for ET patients include arterial and venous thromboses, which can induce severe neurological, cardiac or peripheral artery manifestations (deep vein thrombosis, portal vein thrombosis or Budd-Chiari syndrome; see these terms), and transformation to myelofibrosis and acute leukemia. Somatic mutations in the JAK2 (JAK2-V617F) (50%) and MPL (MPL- W515K/L) genes (9q24 and 1p34) are common to ET (and polycythemia vera and primary myelofibrosis), and mutations of the TET2 gene (4q24) have been found in cases of ET with myeloproliferation. However, the detailed pathogenic mechanism is unknown. A familial form of essential thrombocythemia has also been observed (see this term). Diagnosis is based on a sustained high level of platelets (over 450x109/L), evidence of somatic mutation (JAK2, or MPL) in favor of a clonal disorder (MPN), or bone marrow trephine histology showing increased megakaryocytes with proeminent large hyperlobulated forms and no increase in reticulin (less than or equal to 2 in a 0-4 scale) and an absence of MPN among relatives to rule out familial ET. Differential diagnoses include other myeloid malignancies (polycythemia vera, primary myelofibrosis, chronic myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome; see these terms), causes of secondary thrombocytosis (inflammation, cancer, iron deficiency, splenectomy or asplenia, protracted marrow regeneration) and familial thrombocytosis (see this term). Management may involve anti-aggregation therapy or platelet cytoreduction. Hydroxycarbamide and aspirin are effective in high risk patients. Avoiding cytoreduction (thromboreduction) or opting for anagrelide may postpone the long-term side effects of hydrocarbamide in young or low risk patients. Anagrelide obtained EU marketing authorization in 2004 as an Orphan drug for the reduction of elevated platelet counts in at-risk ET patients who are intolerant to their current therapy, or whose current therapy is ineffective. Conventional and pegylated recombinant interferon alpha (IFN) are effective at controlling the platelet count although there is no evidence of efficacy in preventing thrombosis. IFN is often used during pregnancy (conventional) or for younger patients. Mortality rates are similar to those of a healthy population matched by age and sex during the first decades after diagnosis, but they appear to increase thereafter. This excess mortality occurs from disease complications such as thrombosis, transformation to myelofibrosis, acute leukemia or myelodysplasia. The risk of thrombosis is strongly related to previous thrombotic episode and age (medium risk over age 40, high risk over 60). Risk factors associated with arteriosclerotic disease may influence the use of cytoreductive therapy in intermediate or low risk patients.
Хамаарна (Inclusions)
ICD-10-тай харгалзах код