Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Гликоген хуримтлагдах өвчин гэсэн нэр томьёо нь булчин, элэг болон бусад төрлийн эсэд гликоген нийлэгжих буюу задрах үйл явцын согогоос үүдэлтэй олон төрлийн өвчний бүлгийг тодорхойлно.
The term Glycogen storage disease characterises a group of heterogeneous diseases resulting from defects in the process of glycogen synthesis or breakdown within muscles, liver, and other cell types.
Хамаарна (Inclusions)
ICD-10-тай харгалзах код