Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Анхдагч хипероксалури буюу оксалоз нь аутосомын рецессив өвчин хэлбэрээр удамшдаг ховор бодисын солилцооны эмгэг бөгөөд хамгийн түгээмэл хэвшинж 1 ба туйлын ховор хэвшинж 2-ыг хамарна. Хипероксалури, хэвшинж 1 нь элэгний пероксисомын L-аланин: глиоксилат аминотрансфераза (AGT) ферментийн согогоос үүдэлтэй. Хипероксалури, хэвшинж 2 туйлын ховор бөгөөд глицератдехидрогеназын дутлаас үүдэлтэй.
Primary hyperoxaluria, or oxalosis, is a rare metabolic disorder transmitted as an autosomal recessive disease, including both type 1, the most frequent, and type 2, extremely rare. Hyperoxaluria type 1 is due to a defect of the peroxysomal hepatic enzyme L-alanine: glyoxylate aminotransferase (AGT). Hyperoxaluria type 2 is extremely rare and is due to glycerate dehydrogenase deficiency.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал