Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Анхдагч хипероксалури буюу оксалоз нь аутосомын рецессив өвчин хэлбэрээр удамшдаг ховор бодисын солилцооны эмгэг бөгөөд хамгийн түгээмэл хэвшинж 1 ба туйлын ховор хэвшинж 2-ыг хамарна. Хипероксалури, хэвшинж 1 нь элэгний пероксисомын L-аланин: глиоксилат аминотрансфераза (AGT) ферментийн согогоос үүдэлтэй. Хипероксалури, хэвшинж 2 туйлын ховор бөгөөд глицератдехидрогеназын дутлаас үүдэлтэй.
Primary hyperoxaluria, or oxalosis, is a rare metabolic disorder transmitted as an autosomal recessive disease, including both type 1, the most frequent, and type 2, extremely rare. Hyperoxaluria type 1 is due to a defect of the peroxysomal hepatic enzyme L-alanine: glyoxylate aminotransferase (AGT). Hyperoxaluria type 2 is extremely rare and is due to glycerate dehydrogenase deficiency.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Анхдагч хипероксалури, хэвшинж 1 нь элэгний пероксисомын L-аланин: глиоксилат аминотрансфераза (AGT) ферментийн согогоос үүдэлтэй ховор бодисын солилцооны эмгэг юм. Нярайн хэлбэр нь оксалат их хэмжээгээр хуримтлагдсанаас үүдэлтэй бөөрний архаг дутмагшлаар илэрнэ. Бусад өвчтөнд шээс чулуужих өвчин үүсч, халдвар, хематури, бөөрөөр хатгах буюу бүрэн бөглөрлөөс үүдэлтэй бөөрний цочмог дутмагшлаар илэрнэ. Тохиолдлын тал хувьд 15 нас хүрэхээс өмнө бөөрний дутмагшлын төгсгөлийн шат үүсэх бөгөөд үүний улмаас эргэлдэх оксалат ихсэж, эдэд хуримтлагдан зүрхний дамжуулалтын согог, артерийн даралт ихсэх, дистал үхжил, үений хөдөлгөөн хязгаарлагдах ба өвдөлт үүсгэнэ.
Primary hyperoxaluria type 1 is a rare metabolic disorder due to a defect of the peroxysomal hepatic enzyme L-alanine: glyoxylate aminotransferase (AGT). The infantile form is characterised by chronic renal failure due to massive oxalate deposition. In other patients, urolithiasis develops with infections, haematuria, renal colic or acute renal failure due to complete obstruction. End-stage renal failure occurs before 15 years of age in half the cases and the resulting increase of circulating oxalate leads to its deposition in tissues causing cardiac conduction defects, hypertension, distal gangrene, and reduced joint mobility and pain.
ICD-10-тай харгалзах код