Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Молекул ба ион зэрэг бусад хүчин зүйлийг органелд оруулах буюу гаргах үүрэгтэй, митохондрийн мембран дахь уургийн бодисын солилцооны төрөлх хямрал
An inborn error of metabolism in proteins in the membranes of mitochondria, which serve to transport molecules and other factors such as ions into or out of the organelles
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Энэ нь гидролазын бүлэгт хамаарах, тухайлбал хүчлийн ангидридэд үйлчилж бодисыг мембран дамжуулан зөөвөрлөхийг катализладаг ферментийн эмгэгийг хэлнэ.
This refers to disorders in the enzyme that belongs to the family of hydrolases, specifically those acting on acid anhydrides to catalyse transmembrane movement of substances.
ICD-10-тай харгалзах код