Ачааллаж байна…
Multiple sclerosis or other white matter disorders
Энэ нь мэдрэлийн аксоныг хамгаалж, мэдрэлийн дамжуулалтыг хангадаг миелин бүрхүүл гэмтэх буюу миелингүйдлийг хамарсан байдлын бүлэг юм.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Митохондрийн эмгэг нь төв мэдрэлийн тогтолцооны олон голомтот ба дахилтат хамшинж үүсгэж болно. Ийм хамшинж үүсгэж болох митохондрийн эмгэгт сүүн хүчлийн ацидоз ба харвалт бүхий митохондрийн энцефалопати (MELAS) ба Лигийн өвчин хамаарна. MELAS нь толгой өвдөх, эмчилгээнд тэсвэртэй хэсэгчилсэн таталт, одой өсөлт, булчин сулрах, биеийн ачаалал даахгүй байх, дүлийрэх, чихрийн шижин ба удаан даамжрах тэнэгрэлтэй холбоотой даамжрах мэдрэлийн сөнөрөлт эмгэг юм. Лигийн хамшинж буюу цочмогдуу үхжилт энцефаломиелопати нь мэдрэлийн дүрс оношилгоонд онцлог өөрчлөлттэй, митохондрийн өвчний жишиг болох өвчин юм.
Mitochondrial disorders can cause multifocal and relapsing central nervous system syndromes. Mitochondrial disorders which can cause such syndromes include Mitochondrial Encephalopathy with Lactic Acidosis and Stroke (MELAS), and Leigh's disease. MELAS is a progressive neurodegenerative disorder associated with headache, treatment resistant partial seizures, short stature, muscle weakness, exercise intolerance, deafness, diabetes, and slow progressive dementia. Leigh syndrome or subacute necrotizing encephalomyelopathy is the prototype mitochondrial disease, with hallmark neuroimaging findings.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Митохондрийн өвчнийг оношлоход мэдрэг бөгөөд нэлээд сэжиг төрүүлэх MRI-ийн тодорхой шинжүүд байдаг. MRI-ийн хамгийн түгээмэл өвөрмөц шинж нь T2 ба FLAIR дүрсэд дохио ихсэх, T1 дүрсэд дохио багасах хэлбэрээр илэрдэг, гүн саарал бодисын тэгш хэмтэй дохионы өөрчлөлт юм. Гүний аль ч бүтэц хамрагдаж болох ба гэмтэл нь толбо толбо буюу нэгэн төрлийн шинжтэй байж болно. Их тархи ба бага тархины хатингар янз бүрийн зэргээр илэрч болно. MRI-ийн эдгээр өвөрмөц шинж нь доор дэлгэрэнгүй тайлбарласан хамшинжийн фенотиптэй холбоотой байх магадлал илүү өндөр. MELAS-ийн үед өвчтөнүүдийн ойролцоогоор 80%-д mtDNA-ийн 3243-р байрлал дахь лейцины tRNA-д аденин гуанинаар солигдох шилжилт буюу мутаци илэрдэг. Өвчин эхлэх нас харилцан адилгүй боловч бараг бүх өвчтөнд 40 наснаас өмнө илэрдэг. MRI-д харвалт төст гэмтэл ихэвчлэн түр зуурын байх бөгөөд голчлон саарал бодисыг хамарсан, судасны хангамжийн бүсээр хязгаарлагдахгүй гэмтэл нь MELAS-ийн дүрс оношилгооны гол шинж юм. MELAS-ийн үед цагаан бодисын сарнимал гэмтэл хааяа ажиглагдсан бөгөөд ихэвчлэн ховдол тойронгийн цагаан бодис ба зууван төвийг хамардаг боловч эвэрлэг бие хамрагдах нь мөн ажиглагдсан. Лигийн хамшинж нь нялх хүүхэд, хүүхэд, заримдаа насанд хүрэгчдэд тохиолддог, митохондрийн ДНХ-ийн (mtDNA) буюу цөмийн ДНХ-ийн (nDNA) мутациас үүдэлтэй даамжрах сөнөрөлт эмгэг юм. Эмнэлзүйн илрэлд хөгжлийн ерөнхий хоцрогдол, хооллох ба залгихад бэрхшээлтэй байх, бөөлжих, булчингийн хөшүүн байдал, тархины баганын үйл ажиллагааны алдагдал, дистони, нүдний хэвийн бус хөдөлгөөн ба олон эрхтэн хамрагдах шинж хамаарч болно. Денис Ли тархины багана, завсрын тархи, суурийн зангилаа ба бага тархинд миелингүйдэл, судасны төлжил ба глиозтой хавсарсан голомтот, хоёр талын, тэгш хэмтэй үхжилт гэмтэл илрэх мэдрэлийн эмгэг судлалын шинжийг тодорхойлсон. MRI-д даамжрах дохионы өөрчлөлт хамгийн түгээмэл сэвэг хэлбэрт цөм ба сүүлт цөмд илэрдэг боловч таламус, усан сувгийн орчмын саарал бодис, тегментум, улаан цөм ба шүдлэг цөмийг хамарсан өөрчлөлт мөн түгээмэл ажиглагддаг. MRI-ийн T2 дохио ихсэх нь гүний эдгээр саарал бодисын бүтцэд хөвөн төст өөрчлөлт ба вакуоль үүссэнийг тусгадаг. Ихэнх тохиолдолд цагаан бодис ерөнхийдөө хадгалагдсан байдаг боловч зарим тохиолдолд өргөн хүрээний глиоз ба уйланхайт сөнөрөл илэрдэг.
There are certain MRI findings that are sensitive and quite suggestive in diagnosis of mitochondrial disease. The most common specific MRI findings are a symmetrical signal abnormality of deep gray matter presenting with hyperintensity on T2 and FLAIR images, and hypointensity on T1 images. Any deep structure can be involved and the character of the lesion can be either patchy or homogeneous. Cerebral and cerebellar atrophy may be present in varying degrees. These specific MRI findings are more likely to be associated with syndromic phenotypes as detailed below. In MELAS, approximately 80% of patients have a mutation, Adenine to Guanine transition at the tRNA for Leucine at position 3243 in the mtDNA. Age of onset varies but most all patients present before 40 years of age. On the MRI, the stroke-like lesions are often transient and lesions predominantly affect gray matter and not confined to vascular territories are the imaging landmarks of MELAS. Diffuse white matter lesions have occasionally been observed in MELAS usually involving periventicular white matter and centrum semiovale though involvement of the corpus callosum has also been observed. Leigh's syndrome is a progressive degenerative disorder caused by mitochondrial DNA (mtDNA) or nuclear DNA (nDNA) mutations that affect infants,children, and sometimes adults. Clinical presentation can include global developmental delay, feeding and swallowing difficulties, vomiting, spasticity, brainstem dysfunction, dystonia, abnormal eye movements and multiple organ involvement. Denis Leigh described the neuropathological features of focal, bilateral, and symmetric necrotic lesions associated with demyelination, vascular proliferation and gliosis in the brain stem, diencephalon, basal ganglia, and cerebellum. MRI demonstrates progressive signal abnormalities, most frequency in the lentiform nuclei and caudate nuclei, but abnormalities involving the thalamus, periaquiductal gray, tegmentum, red nuclei and dentate nuclei are also commonly seen. The MRI high T2 signal reflects the spongiform changes and vocuolation in these deep gray structures. In most cases the white matter is generally preserved, but in some cases there is extensive gliosis and cystic degeneration.
ICD-10-тай харгалзах код