Ачааллаж байна…
Epilepsy or seizures
24 цагаас илүү зайтай тохиолдсон дор хаяж 2 өдөөгчгүй (буюу рефлексийн) таталт.
Тодорхойлолт
Өнөөгийн хамгийн сайн ойлголтоор эпилепси нь таталт эмгэгийн гол шинж тэмдэг болдог, мэдэгдэж буй буюу таамаглагдсан нэг буюу хэд хэдэн генетикийн согогийн шууд үр дүн юм.
The epilepsy is, as best as understood, the direct result of one or more known or presumed genetic defects in which seizures are the core symptom of the disorder.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Генетикийн суурьтай ба нялх насанд эхэлдэг гэсэн нийтлэг шинжтэй фенотипийн өргөн хүрээ үүнд хамаарна. Эдгээр нь аяндаа намждаг намдуу явцтай хамшинжээс эмэнд тэсвэртэй хүнд хамшинж хүртэл янз бүр байна. Эпилепсийн гэр бүлийн өгүүлэмж зарим хамшинжид түгээмэл, бусдад нь ховор тохиолддог.
Include a vast spectrum of phenotypes having in common a genetic background and the onset in infancy. They range from benign self-remitting to severe drug resistant syndromes. Family history of epilepsy is common in some syndromic entities and exceptional in others.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Бусад талаараа эрүүл нялх хүүхдэд амьдралын эхний жилд клоник/тоник-клоник, түгээмэл ба нэг талын таталт, хагас биеийн клоник буюу түгээмэл эпилепсийн статусаар илэрдэг, эмчилгээнд тэсвэртэй эпилепсийн энцефалопати. Таталт хоорондын EEG эхэндээ хэвийн байж болох боловч цаг хугацааны явцад суурь идэвх муудаж, олон оргилт ба удаан долгионы хоёр талын тэгш бус, голомтот буюу олон голомтот пароксизм илэрнэ. Хүчдэлээр удирдагддаг натрийн сувгийн SCN1A генийн мутаци түгээмэл илэрдэг.
A refractory epileptic encephalopathy occurring in otherwise healthy infants during the first year of life with clonic/tonic-clonic, generalised and unilateral seizures, hemiclonic or generalised status epilepticus. The interictal EEG may initially be normal but with time background activity deteriorates and bilateral asymmetric, focal or multifocal paroxysms of polyspike and slow-waves appear. Mutations in the voltage-gated sodium channel gene SCN1A are commonly found.
ICD-10-тай харгалзах код