Primary disorders of muscles
Булчингийн сулралын анхдагч шинж тэмдэг нь булчингийн ширхгийн өвөрмөц үйл ажиллагааны алдагдлын хоёрдогч үр дагавар болдог эмгэгүүд.
Тодорхойлолт
Эмнэлзүйн ба/буюу цахилгааны миотонитой холбоотой удамшлын булчингийн эмгэгийн бүлэг. Миотонийг эмнэлзүйд „зориудын агшилт буюу тогшилтын дараа булчин удаан сулрах“ гэж тодорхойлно.
Group of inherited muscular disorders associated with clinical and/or electrical myotonia. Myotonia is defined clinically as the occurrence of “delayed relaxation of muscle after voluntary contraction or percussion.”
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Хондродистрофит миотони (Шварц-Жампелийн хамшинж) нь зовхины ангархай нарийсах ба нүүр үрчийсэн төрх бүхий онцлог нүүрний төрхөд хүргэдэг миотони, үений хөдөлгөөнийг хязгаарладаг яс-үений гажгаар илэрдэг төрөлх миотоник хамшинж юм.
Chondrodystrophic myotonia (Schwartz-Jampel syndrome) is a congenital myotonic syndrome characterised by myotonia that results in a characteristic facies with blepharophimosis and a puckered facial appearance, and osteoarticular abnormalities leading to limited joint mobility.
ICD-10-тай харгалзах код