Ачааллаж байна…
Multiple developmental anomalies or syndromes
Биеийн нэгээс олон тогтолцоог хамарсан нийлмэл хөгжлийн гажиг
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
ICD-10-тай харгалзах код
Тодорхойлолт
COL2A1 генийн мутацийн улмаас төрөхийн өмнөх үед араг ясны тогтолцоо зөв хөгжөөгүйгээс үүдэлтэй байдал. Энэ байдал нь бие жижиг, мөч богино, уушги дутуу хөгжсөн, нүүр хавтгай, зууван хэлбэртэй, нүд хоорондын зай хэт их байх, микрогнати, хэвлий томорсон, нуруу ба аарцагт яс үүсэлт явагдах шинжээр илэрнэ. Энэ байдал мөн сэтэрхий тагнайгаар илэрч болно.
A condition caused by failure of the skeletal system to correctly develop during the antenatal period, due to mutation of the COL2A1 gene. This condition is characterised by a small body, short limbs, underdeveloped lungs, flat and oval-shaped face, hypertelorism, micrognathia, enlarged abdomen, and ossification in the spine and pelvis. This condition may also present with a cleft palate.
ICD-10-тай харгалзах код