Ачааллаж байна…
Multiple developmental anomalies or syndromes
Биеийн нэгээс олон тогтолцоог хамарсан нийлмэл хөгжлийн гажиг
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Агшилттай төрөлх аалз хуруу (CCA, Билсийн хамшинж) нь олон нугалах контрактур, аалз хуруу, хүнд кифосколиоз, чихний дэлбээ хэвийн бус байх ба булчингийн хипоплазиар илэрдэг холбох эдийн эмгэг юм. Эмнэлзүйн шинж нь Марфаны хамшинжтэй (MFS) төстэй байж болох ч олон үений контрактур (ялангуяа тохой, өвдөг ба хурууны үений) ба гол судасны угийн мэдэгдэхүйц тэлэлтгүйгээр чихний дэлбээ үрчийсэн байх нь Билсийн хамшинжийн онцлог шинж бөгөөд MFS-д ховор тохиолдоно.
Congenital contractural arachnodactyly (CCA, Beals syndrome) is a connective tissue disorder characterised by multiple flexion contractures, arachnodactyly, severe kyphoscoliosis, abnormal pinnae and muscular hypoplasia. Although the clinical features can be similar to Marfan syndrome (MFS), multiple joint contractures (especially of the elbow, knee, and finger joints), and crumpled ears in the absence of significant aortic root dilatation are characteristic of Beals syndrome and rarely found in MFS.
ICD-10-тай харгалзах код