Ачааллаж байна…
Chromosomal anomalies, excluding gene mutations
Хромосомын тоо буюу бүтэц өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй аливаа өвчин.
Тодорхойлолт
Хромосомын нэг буюу хэд хэдэн нэмэлт иж бүрдлээс үүдэлтэй аливаа өвчин. Эдгээр өвчний цоохортолтгүй хэлбэр нь ургийн илт гажиг буюу ураг үхэх шинжээр илэрнэ. Оношийг кариотипийн шинжилгээгээр хромосомын илүүдэл иж бүрдэл илрүүлж баталгаажуулна.
Any disease caused by one or more additional sets of chromosomes. Non-mosaic versions of these diseases are characterised by gross fetal malformation or death of the fetus. Confirmation is through observation of supernumerary sets of chromosomes by karyotyping.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Хромосомын нэг нэмэлт иж бүрдэл байж, нийт 69 хромосомтой болсноос үүдэлтэй өвчин. Триплоиди нь эхэд альбуминури, хаван буюу артерийн даралт ихсэлтээр илэрч болно. Илүүдэл хромосом эхээс удамшсан тохиолдолд ураг бичил тархитай, ихэс нь томорч уйланхайгаар дүүрсэн байж болох бол илүүдэл хромосом эцгээс удамшсан тохиолдолд өсөлтийн хүнд асуудал, толгой томрох ба уйланхайгүй жижиг ихэс үүснэ. Цоохортолтгүй триплоиди нь үхэлд хүргэх нь өндөр бөгөөд амьд төрөлтөд ховор ажиглагдана. Оношийг кариотипийн шинжилгээгээр хромосомын нэмэлт иж бүрдэл илрүүлж баталгаажуулна.
A disease caused by one additional set of chromosomes, for a total of 69 chromosomes. Triploidy can present with albuminuria, oedema, or hypertension in the mother. The fetus may present with microcephaly and a placenta that is enlarged and filled with cysts in the case of extra maternally inherited chromosomes, while extra paternally inherited chromosomes cause severe growth problems, an enlarged head, and a small placenta that does not have cysts. Non-mosaic triploidy is highly lethal, and is rarely observed in live births. Confirmation is through observation of an additional set of chromosomes by karyotyping.
ICD-10-тай харгалзах код