Ачааллаж байна…
Chromosomal anomalies, excluding gene mutations
Хромосомын тоо буюу бүтэц өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй аливаа өвчин.
Тодорхойлолт
Хромосомын нэг буюу хэд хэдэн нэмэлт иж бүрдлээс үүдэлтэй аливаа өвчин. Эдгээр өвчний цоохортолтгүй хэлбэр нь ургийн илт гажиг буюу ураг үхэх шинжээр илэрнэ. Оношийг кариотипийн шинжилгээгээр хромосомын илүүдэл иж бүрдэл илрүүлж баталгаажуулна.
Any disease caused by one or more additional sets of chromosomes. Non-mosaic versions of these diseases are characterised by gross fetal malformation or death of the fetus. Confirmation is through observation of supernumerary sets of chromosomes by karyotyping.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Хромосомын хоёр нэмэлт иж бүрдэл байж, нийт 92 хромосомтой болсноос үүдэлтэй өвчин. Энэ өвчин ихэвчлэн жирэмсний эхний гурван сард аяндаа зулбахад хүргэнэ. Тетраплоидитай хүүхэд амьд төрөх нь маш ховор. Эдгээр тохиолдол нүүрний гаж бүтэц, өсөлт хүчтэй хоцрох ба хөгжил хоцрох шинжээр илэрнэ. Оношийг кариотипийн шинжилгээгээр хромосомын хоёр нэмэлт иж бүрдэл илрүүлж баталгаажуулна.
A disease caused by two additional sets of chromosomes, for a total of 92 chromosomes. This disease commonly results in spontaneous abortion during the first trimester. Live births of tetraploidy individuals are very rare. These cases are characterised by facial dysmorphism, severely delayed growth and developmental delay. Confirmation is through observation of two additional sets of chromosomes by karyotyping.
ICD-10-тай харгалзах код