Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Аминхүчлийн, ялангуяа ялтар хэлхээт аминхүчлийн хэвийн солилцоог алдагдуулж, ихэвчлэн байдаггүй хүчлийн хуримтлал үүсгэдэг бодисын солилцооны төрөлх хямрал
An inborn error of metabolism disrupting normal amino acid metabolism, particularly branched-chain amino acids, causing a buildup of acids, which are usually not present
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал