Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Энэ нь фруктокиназаар фруктозыг фруктоз 1-фосфат болгон фосфоржуулж, улмаар фруктозыг элгэнд солилцоонд оруулахаар барьж үлдээх үе шат дахь фруктозын солилцооны эмгэгийг хэлнэ.
This refers to disorders of the metabolism of fructose in the phosphorylation of fructose to fructose 1-phosphate by fructokinase, thus trapping fructose for metabolism in the liver.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Өөр хэсэгт ангилсан
ICD-10-тай харгалзах код