Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Өөр хэсэгт ангилсан
Тодорхойлолт
Ксантинури нь хэвийн үед гипоксантин ба ксантиныг шээсний хүчил болгон хувиргахыг катализладаг ксантиндехидрогеназын (XDH - мөн ксантиноксидоредуктаза, XOR гэж нэрлэдэг) дутагдалтай холбоотой, аутосомын рецессив ховор эмгэг юм. Хүнд NAD+ электрон хүлээн авагч болох бөгөөд мэдэгдэхүйц идэвх нь зөвхөн элэг ба гэдэсний салст бүрхүүлд байдаг. Ишемийн үед оксидаза руу эргэшгүй хувирал явагдана. Сийвэн ба шээсэнд ксантин давамгай хуримтлагдах/ялгарах нь хүнд ксантин субстрат болдоггүй нөхөн ашиглах замаар гипоксантин өргөн хүрээнд дахин боловсруулагддагтай холбоотой: илүүдэл ксантин нь гуаниндеаминазаар дамжин гуанинаас үүснэ.
Xanthinuria is a rare autosomal recessive disorder associated with a deficiency in xanthine dehydrogenase (XDH - also referred to as xanthine oxidoreductase, XOR), which normally catalyses the conversion of hypoxanthine and xanthine to uric acid. In humans NAD+ is the electron acceptor and significant activity is confined to liver and intestinal mucosa. Irreversible conversion to oxidase occurs during ischaemia. The preferential accumulation/excretion of xanthine in plasma and urine results from extensive hypoxanthine recycling by the salvage pathway for which xanthine is not a substrate in humans: excess xanthine deriving from guanine via guanine deaminase.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Сонгодог ксантинури хоёр хэвшинжтэй - тусгаарлагдмал дутал (XDH, I хэвшинж), альдегидоксидазатай хавсарсан давхар дутал (XDH/AOX: II хэвшинж). Үүнээс гадна ксантинури нь сульфитоксидаза (SO) мөн идэвхгүй байдаг молибдены кофакторын дутлын үед тохиолдоно. 22 орноос 150 гаруй тохиолдол тодорхойлогдсон нь энэ эмгэг тодорхой үндэстний бүлгээр хязгаарлагддаггүйг харуулна. Ксантинури ховор эмгэг боловч илэрсэн тохиолдлын тоо бодит байдлаас дутуу байгаа нь гарцаагүй. Сонгодог XDH-ийн дутлын эмнэлзүйн шинж тэмдэгт ксантины чулуу, кристаллури буюу бөөрний цочмог дутмагшил хамаарах бөгөөд илрүүлэхгүй бол бөөрний өвчний төгсгөлийн шат, бөөр авах мэс засал буюу үхэлд хүргэж болно. Бүх шинж тэмдэг нь ксантин туйлын муу уусдаг ба бөөрөөр өндөр клиренстэй ялгардагтай холбоотой бөгөөд төрсөн цагаас 80 нас хүртэл илэрч болох ба тохиолдлын 50% нь хүүхэд байдаг. 10%-д дээд гэдэсний шархлаа, миопати буюу артропати ажиглагдсан. Эмчилгээнд шингэнийг их хэмжээгээр уух ба хоолны дэглэмд пуриныг хязгаарлах хамаарна. 1 ба 2-р хэвшинжтэй өвчтөнүүдийн хорин хувь (мөн кофакторын дуталтай цөөн өвчтөн) шинж тэмдэггүй байсан.
Classical xanthinuria has two types - an isolated deficiency (XDH type I), a dual deficiency with aldehyde oxidase (XDH/AOX: type II). Additionally xanthiuria occurs in Molybdenum cofactor deficiency, where sulphite oxidase (SO) is also inactive. More than 150 cases have been described from 22 countries, indicating that the disorder is not confined to specific ethnic groups. Although xanthinuria is a rare disorder the number of cases found is certainly an underestimate. Clinical symptoms in classical XDH deficiency include xanthine calculi, crystalluria, or acute renal failure and unrecognized can lead to end-stage renal disease, nephrectomy, or death. All symptoms relate to the extreme insolubility and high renal clearance of xanthine and can manifest from birth to the 80's, 50% of cases being children. Duodenal ulcers, myopathy, or arthropathy have been noted in 10%. Treatment involves high fluid intake and dietary purine restriction. Twenty percent of type 1 and 2 patients (and occasional cofactor patients), have been asymptomatic.
ICD-10-тай харгалзах код