Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
Тодорхойлолт
Порфири нь үе үе илрэх мэдрэл-дотор эрхтний шинж тэмдэг, арьсны гэмтэц, эсвэл эдгээрийн хослолоор илэрдэг өвчнүүдийн бүлэг юм. Бүх порфири нь гемийн нийлэгжлийн замын ферментүүдийн аль нэгний дутлаас үүдэлтэй бөгөөд үүний улмаас элэг буюу ясны чөмөгт порфирин ба/буюу түүний өмнөх бодис хуримтлагдана. Өвчний эмнэлзүйн шинж ихэвчлэн насанд хүрсэн хойно илэрдэг боловч зарим порфири хүүхдэд тохиолддог. Порфирийг бодисын солилцооны гажлын голлох байршлаар нь ангилж болно. Шууд буюу шууд бус мэдрэлийн хордлого нь мэдрэлийн шинж тэмдэг үүсгэж болно. Удамшлын порфири аутосомын хэлбэрээр, сул нэвтрэлттэй доминант эсвэл бүрэн нэвтрэлттэй рецессив хэлбэрээр дамжина. Оношийг голчлон биологийн сорьц дахь порфирин ба түүний өмнөх бодисын хэмжилтэд үндэслэн тавина.
Porphyrias constitute a group of diseases characterised by intermittent neuro-visceral manifestations, cutaneous lesions or by the combination of both. All porphyrias are caused by a deficiency in one of the enzymes of the heme biosynthesis pathway resulting in an accumulation of porphyrins and/or their precursors in the liver or bone marrow. Clinical signs of the disease usually appear in adulthood, but some porphyrias affect children. Porphyrias can be classified according to the main location of the metabolic anomaly. Direct or indirect neurotoxicity may cause neurological manifestations. Transmission of hereditary porphyrias is autosomal and either dominant with weak penetrance or recessive with complete penetrance. Diagnosis is mainly based on the measurement of porphyrins and their precursors in biological samples.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Порфири нь үе үе илрэх мэдрэл-дотор эрхтний шинж тэмдэг, арьсны гэмтэц, эсвэл эдгээрийн хослолоор илэрдэг бодисын солилцооны найман удамшлын өвчний бүлэг юм. Тархалт нь порфирийн хэлбэрээс хамаарна. Өвчний эмнэлзүйн шинж ихэвчлэн насанд хүрсэн хойно илэрдэг боловч зарим порфири хүүхдэд тохиолддог. Порфирийг бодисын солилцооны гажлын голлох байршлаар нь элэгний ба улаан эс төлжлийн (эдгээр нэр томьёог үзнэ үү) гэсэн хоёр бүлэгт ангилж болно. Элэгний архаг порфири (энэ нэр томьёог үзнэ үү) ба улаан эс төлжлийн порфири нь наранд өртсөн хэсэгт арьсны цэврүүт гэмтэц буюу цочмог өвдөлтөөр (гэрлийн өвдөлтөт гэмтэц) илэрнэ. Мэдрэлийн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Харин элэгний цочмог порфирийн үед мэдрэл-дотор эрхтний дайралт тохиолдоно. Эдгээр дайралт нь хэвлийн хүчтэй өвдөлт (ихэнхдээ бөөлжис цутгах, бөөлжих ба өтгөн хатахтай хавсарсан), мөн мэдрэлийн ба сэтгэцийн шинж тэмдгээр илэрнэ. Элэгний хоёр цочмог порфири (холимог порфири ба удамшлын копропорфири; эдгээр нэр томьёог үзнэ үү) мөн адил арьсны гэрэлд мэдрэг байдлаар илэрч болно. Бүх порфири нь гемийн нийлэгжлийн замын ферментүүдийн аль нэгний дутлаас үүдэлтэй. Эдгээр дутлын улмаас элэг буюу ясны чөмөгт порфирин ба/буюу түүний өмнөх бодис (дельта-аминолевулины хүчил, ALA ба порфобилиноген, PBG) хуримтлагдана. Мэдрэлийн шинж тэмдэг нь эдгээр өмнөх бодис, PBG ба ялангуяа ALA-аас (шууд буюу шууд бус мэдрэлийн хордлого) үүдэлтэй. Ферментийн дутал нь тэдгээрийг харгалзан кодлодог генийн мутациас үүснэ. Удамшлын порфири аутосомын хэлбэрээр, сул нэвтрэлттэй доминант эсвэл бүрэн нэвтрэлттэй рецессив хэлбэрээр дамжина. Оношийг голчлон биологийн сорьц (шээс, өтгөн, цус) дахь порфирин ба түүний өмнөх бодисын хэмжилтэд үндэслэн тавина. Ялган оношлогоонд өвчтөнд цочмог дайралт илэрсэн үед Гийен-Баррегийн хамшинж (энэ нэр томьёог үзнэ үү) ба хэвлийн цочмог өвдөлтийн бүх шалтгаан, арьсны шинж илэрсэн үед гэрлийн дерматоз хамаарна. Өвчин тусах ба дамжуулах эрсдэлтэй хүмүүсийг тогтоохын тулд өвчлөлтэй гэр бүлд удамзүйн зөвлөгөө санал болгох шаардлагатай. Цочмог дайралтыг хүний гемин тарих ба/буюу нүүрс усны уусмал дусаах замаар яаралтай эмчлэх шаардлагатай. Арьсны илрэлийг голчлон венээс цус авах ба/буюу бага тунгаар хлорохин хэрэглэх замаар эмчилнэ. Тавилан нь порфирийн хэлбэрээс хамаарна.
Өөр хэсэгт ангилсан
Porphyrias constitute a group of eight hereditary metabolic diseases characterized by intermittent neuro-visceral manifestations, cutaneous lesions or by the combination of both. Prevalence depends on the type of porphyria. Clinical signs of the disease usually appear in adulthood, but some porphyrias affect children. Porphyrias can be classified into two groups, hepatic and erythropoietic (see these terms), according to the main location of the metabolic anomaly. Chronic hepatic porphyrias (see this term) and erythropoietic porphyrias manifest with bullous cutaneous lesions or acute pain in areas exposed to the sun (photo-algic lesions). Neurological symptoms do not occur. On the other hand, neuro-visceral attacks do occur with acute hepatic porphyrias. These attacks manifest as intense abdominal pain (very often associated with nausea, vomiting and constipation), and neurological and psychological symptoms. Two acute hepatic porphyrias (variegate porphyria and hereditary coproporphyria; see these terms) can equally present with cutaneous photosensibility. All porphyrias are caused by a deficiency in one of the enzymes of the heme biosynthesis pathway. These deficiencies result in an accumulation of porphyrins and/or their precursors (delta-aminolevulinic acid, ALA and porphobilinogen, PBG) in the liver or bone marrow. The neurological manifestations are caused by these precursors, PBG and especially ALA (direct or indirect neurotoxicity). The enzyme deficiencies are a result of mutations of the correspondingly coded genes. Transmission of hereditary porphyrias is autosomal and either dominant with weak penetrance or recessive with complete penetrance. Diagnosis is mainly based on the measurement of porphyrins and their precursors in biological samples (urine, stools, blood). Differential diagnoses include, when patients present with acute attacks, Guillain-Barré syndrome (see this term) and all causes of acute abdominal pain, and, when patients present with cutaneous signs, photodermatoses. Genetic counseling should be offered to affected families to identify individuals susceptible to developing and transmitting the disease. Acute attacks should be treated urgently with an injection of human hemin and/or perfusion of carbohydrates. The treatment of cutaneous manifestations is mainly by phlebotomy and/or small doses of chloroquine. Prognosis depends on the type of porphyria.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Улаан эс төлжлийн порфири нь эмнэлзүйн хувьд гэрэлд мэдрэг болох, биохимийн хувьд улаан эсэд порфирин хэвийн бусаар хуримтлагдахтай холбоотой. Үүнд улаан эс төлжлийн протопорфири ба маш ховор тохиолддог улаан эс төлжлийн төрөлх порфири хамаарна.
Erythropoietic porphyrias are associated clinically with photosensitivity and biochemically with abnormal accumulation of porphyrins in erythrocytes. They include erythropoietic protoporphyria and the very rare congenital erythropoietic porphyria.
ICD-10-тай харгалзах код