Ачааллаж байна…
Movement disorders
Энэ нь үл захирагдах хөдөлгөөний эмгэгийн бүлэг юм.
Тодорхойлолт
Тэнцвэргүйдэлтэй холбоотой эмгэг. Тэнцвэргүйдэл буюу „атакси“ гэдэг үг нь грек хэлний „эмх цэгцгүй байдал, сахилгагүй байдал“ гэсэн утгатай үгнээс гаралтай. Тэнцвэргүйдэлтэй хүмүүст хөдөлгөөн ба тэнцвэрийг хянадаг мэдрэлийн тогтолцооны хэсгүүд гэмтсэн тул хөдөлгөөний зохицуулалтын асуудал илэрдэг. Тэнцвэргүйдэл нь хуруу, сарвуу, гар, хөл, их бие, яриа ба нүдний хөдөлгөөнд нөлөөлж болно.
Disorders associated with ataxia. The word "ataxia" comes from a Greek word meaning "lack of order, indiscipline". People with ataxia have problems with coordination because parts of the nervous system that control movement and balance are affected. Ataxia may affect the fingers, hands, arms, legs, body, speech, and eye movements.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Алхааны зохицолгүй байдал аажим даамжрах шинжээр илэрдэг бөгөөд ихэвчлэн сарвуу, яриа ба нүдний хөдөлгөөний зохицуулалт муудахтай хавсардаг генетикийн эмгэгийн бүлэг
A group of genetic disorders characterised by slowly progressive incoordination of gait and often associated with poor coordination of hands, speech, and eye movements
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Фридрейхийн тэнцвэргүйдэл нь хөдөлгөөнийг зохицуулахад бэрхшээлтэй байх шинжээр илэрдэг, мэдрэлийн шинж (тультраа, рефлекс алдагдах, гүн мэдрэхүй буурах, улны хэт өндөр нум ба сколиоз), кардиомиопати ба заримдаа чихрийн шижинтэй хавсардаг аутосом рецессив тэнцвэргүйдэл юм. Энэ нь фратаксины генийн мутациас үүдэлтэй.
Friedreich ataxia is an autosomal recessive ataxia characterised by difficulties to coordinate movements, associated with neurological signs (dysarthria, loss of reflexes, decrease of deep sensation, pes cavus and scoliosis), cardiomyopathy and sometimes diabetes mellitus. It is due to a mutation in the frataxin gene.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Фридрейхийн тэнцвэргүйдэл нь мэдрэлийн шинж (тультраа, рефлекс алдагдах, гүн мэдрэхүй буурах, улны хэт өндөр нум ба сколиоз), кардиомиопати ба заримдаа чихрийн шижинтэй хавсарсан, хөдөлгөөнийг зохицуулахад бэрхшээлтэй байх шинжээр илэрнэ. Францад тархалтыг 50,000 хүн тутамд 1 гэж тооцдог бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй ижил өртдөг. Өвчин ихэвчлэн бага буюу өсвөр насанд, заримдаа насанд хүрсэн үед эхэлнэ. Энэ нь аутосом рецессив хэлбэрээр удамшина. Өвчин үүсгэгч ген нь FRDA ген бөгөөд фратаксиныг кодлодог. Оношийг генетикийн шинжилгээгээр тавьж болно. Өвчин нь митохондрийн үйл ажиллагаа ба эсийн энергийн солилцоонд нөлөөлдөг фратаксины дутлаас үүдэлтэй. Митохондрийн үйл ажиллагааг сэргээх шинэ эмчилгээг одоогоор үнэлж байна. Эмчилгээ нь мэдрэлийн ба зүрхний эмгэг, мөн чихрийн шижинд чиглэнэ. Өвчний эмчилгээнд үйл ажиллагааны нөхөн сэргээлт гол үүрэгтэй. Фридрейхийн тэнцвэргүйдэл даамжрах бөгөөд өвчин эхэлснээс хойш 10-20 жилийн дараа ганцаараа алхаж чадахгүй болно.
Friedreich ataxia is characterised by difficulties to coordinate movements, associated with neurological signs (dysarthria, loss of reflexes, decrease of deep sensation, pes cavus and scoliosis), cardiomyopathy and sometimes diabetes mellitus. In France prevalence is estimated to 1 in 50,000 and males and females are equally affected. Onset often occurs in childhood or adolescence, but also sometimes in adulthood. It is transmitted as an autosomal recessive trait. The causative gene is the FRDA gene and codes for frataxin. Diagnosis can be made by genetic testing. The disease is due to a frataxin deficiency, which affects the mitochondrial function and the energetic metabolism of the cell. New treatments restoring mitochondrial functions are currently being assessed. Management should address the neurological and cardiological disorders as well as diabetes mellitus. Functional rehabilitation plays a predominant role in the management of the disease. Friedreich ataxia is is progressive, with an inability to walk alone 10 to 20 years after the disease onset.
ICD-10-тай харгалзах код
Өөр хэсэгт ангилсан