Ачааллаж байна…
Multiple sclerosis or other white matter disorders
Энэ нь мэдрэлийн аксоныг хамгаалж, мэдрэлийн дамжуулалтыг хангадаг миелин бүрхүүл гэмтэх буюу миелингүйдлийг хамарсан байдлын бүлэг юм.
Тодорхойлолт
Миелин бүрхүүлийн хөгжлийг алдагдуулж, тархины цагаан бодисыг устгахад хүргэдэг генийн мутациас үүдэлтэй, ховор, даамжрах генетикийн өвчний бүлэг. Александерын өвчин, Канаваны өвчин, тархи-шөрмөсний ксантоматоз, метахромат лейкодистрофи, Пелицеус-Мерцбахерын өвчин ба Рефсумын өвчин зэрэг 50 гаруй төрлийн лейкодистрофийг тодорхойлсон.
Group of rare progressive genetic diseases that are caused by mutations in genes that lead to destruction of white matter of the brain by disrupting development of the myelin sheath. More than 50 different leukodystrophies have been identified, including Alexander disease, Canavan disease, cerebrotendinous xanthomatosis, metachromatic leukodystrophy, Pelizaeus-Merzbacher disease, and Refsum disease.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Пелицеус-Мерцбахерын өвчин (PMD) нь хөгжлийн хоцрогдол, нистагм, булчингийн гипотони, булчингийн хөшүүн байдал ба янз бүрийн зэргийн оюуны хомсдлоор илэрдэг, X хромосомтой холбоотой лейкодистрофи юм. Өвчин эхэлсэн нас ба хүндийн зэрэгт үндэслэн үүнийг төрөлхийн, шилжилтийн ба сонгодог PMD гэсэн гурван дэд хэлбэрт ангилдаг.
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is an X-linked leukodystrophy characterised by developmental delay, nystagmus, hypotonia, spasticity, and variable intellectual deficit. It is classified into three sub-forms based on the age of onset and severity: connatal, transitional, and classic PMD.
ICD-10-тай харгалзах код
Өөр хэсэгт ангилсан