Ачааллаж байна…
Multiple sclerosis or other white matter disorders
Энэ нь мэдрэлийн аксоныг хамгаалж, мэдрэлийн дамжуулалтыг хангадаг миелин бүрхүүл гэмтэх буюу миелингүйдлийг хамарсан байдлын бүлэг юм.
Тодорхойлолт
Миелин бүрхүүлийн хөгжлийг алдагдуулж, тархины цагаан бодисыг устгахад хүргэдэг генийн мутациас үүдэлтэй, ховор, даамжрах генетикийн өвчний бүлэг. Александерын өвчин, Канаваны өвчин, тархи-шөрмөсний ксантоматоз, метахромат лейкодистрофи, Пелицеус-Мерцбахерын өвчин ба Рефсумын өвчин зэрэг 50 гаруй төрлийн лейкодистрофийг тодорхойлсон.
Group of rare progressive genetic diseases that are caused by mutations in genes that lead to destruction of white matter of the brain by disrupting development of the myelin sheath. More than 50 different leukodystrophies have been identified, including Alexander disease, Canavan disease, cerebrotendinous xanthomatosis, metachromatic leukodystrophy, Pelizaeus-Merzbacher disease, and Refsum disease.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Пероксисомын исэлдэлтийн согог үүсгэдэг ABCD1 генийн мутациас үүдэн тархи ба бөөрний дээд булчирхайн холтослогт маш урт гинжит тосны хүчил хуримтлагдахтай холбоотой, X хромосомтой холбоотой генетикийн эмгэг. Мэдрэлийн шинж тэмдэг бага нас буюу насанд хүрсэн үед илэрч болох бөгөөд бараг бүх өвчтөнд бөөрний дээд булчирхайн дутагдал хавсарч илэрдэг.
X-linked genetic disorder associated with accumulation of very-long-chain fatty acids in the brain and adrenal cortex due to a mutation in the ABCD1 gene causing defects in peroxisomal oxidation. Neurological symptoms can present in childhood or adulthood with almost all patients having concurrent adrenal insufficiency.
ICD-10-тай харгалзах код
Өөр хэсэгт ангилсан