Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
Тодорхойлолт
Пероксисомын өвчнүүд нь пероксисомын үйл ажиллагааны согогоос үүдэлтэй эмгэгийн нэг ангийг бүрдүүлнэ. Энэ нь пероксисомын үйл ажиллагаанд чухал үүрэгтэй дан ферментийн согог, эсвэл пероксисомын хэвийн угсралт ба биогенезид зайлшгүй шаардлагатай, PEX генээр кодлогддог пероксин уургийн согогоос үүдэлтэй байж болно.
Peroxisomal disorders represent a class of medical conditions caused by defects in peroxisome functions. This may be due to defects in single enzymes important for peroxisome function or in peroxins, proteins encoded by PEX genes that are critical for normal peroxisome assembly and biogenesis.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Пероксисом үүслийн хямралд (PBDs) Целлвегерийн хамшинжийн хүрээ (PBD-ZSD) ба ризомел цэгэн хондродисплази, хэвшинж 1 (RCDP1) хамаарна. PBD-ZSD нь нялхсын Рефсумын өвчин, нярайн адренолейкодистрофи ба Целлвегерийн хамшинжийг багтаасан эмгэгийн үргэлжилсэн хүрээ юм. PBDs нь бүхэлдээ аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг тархины хөгжлийн эмгэгүүд бөгөөд мөн араг яс ба гавал-нүүрний хэв гажилт, элэгний үйл ажиллагааны алдагдал, даамжрах дуу хүлээн авах хэлбэрийн дүлий ба ретинопатид хүргэнэ.
Peroxisome biogenesis disorders (PBDs) include the Zellweger syndrome spectrum (PBD-ZSD) and rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (RCDP1). PBD-ZSD represents a continuum of disorders including infantile Refsum disease, neonatal adrenoleukodystrophy, and Zellweger syndrome. Collectively, PBDs are autosomal recessive developmental brain disorders that also result in skeletal and craniofacial dysmorphism, liver dysfunction, progressive sensorineural hearing loss, and retinopathy.
ICD-10-тай харгалзах код