Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Цуврал фермент электроныг молекулын хүчилтөрөгч рүү шилжүүлэх ба энерги хуримтлуулагч ATP үүсгэхийг катализладаг митохондри дахь эсийн амьсгалын (исэлдэлтийн фосфоржилт) бодисын солилцооны төрөлх хямрал
An inborn error of metabolism in cellular respiration (oxidative phosphorylation) in the mitochondria, where a series of enzymes catalyze the transfer of electrons to molecular oxygen and the generation of energy-storing ATP
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Энэ нь гидролазын бүлэгт хамаарах, тухайлбал хүчлийн ангидридэд үйлчилж бодисыг мембран дамжуулан зөөвөрлөхийг катализладаг ферментийн согогийг хэлнэ.
This refers to defects in the enzyme that belongs to the family of hydrolases, specifically those acting on acid anhydrides to catalyse transmembrane movement of substances.
ICD-10-тай харгалзах код