5C53.20 Митохондрийн ДНХ-ийн хомсдолын хамшинж – ICD-11

Хайх…⌘K

5C53.20 Митохондрийн ДНХ-ийн хомсдолын хамшинж – ICD-11 | ErdeMED

Тодорхойлолт

Митохондрийн ДНХ-ийн (mtDNA) хомсдолын хамшинж (MDS) нь mtDNA-д мутаци буюу дахин зохион байгуулалт үүсээгүй боловч өртсөн эдэд mtDNA-ийн хуулбарын тоо буурах шинжээр илэрдэг, эмнэлзүйн хувьд олон төрлийн митохондрийн эмгэгийн бүлэг юм. MDS фенотипийн хувьд олон төрлийн бөгөөд элэг-тархины хэлбэр, миопатийн хэлбэр, хоргүй „хожуу эхэлдэг“ миопатийн хэлбэр буюу кардиомиопатийн хэлбэрээр илэрнэ.

The mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (MDS) is a clinically heterogeneous group of mitochondrial disorders characterised by a reduction of the mtDNA copy number in affected tissues without mutations or rearrangements in the mtDNA. MDS is phenotypically heterogeneous, manifesting either as a hepatocerebral form, a myopathic form, a benign 'later-onset' myopathic form or a cardiomyopathic form.

Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт

Митохондрийн ДНХ-ийн (mtDNA) хомсдолын хамшинж (MDS) нь mtDNA-д мутаци буюу дахин зохион байгуулалт үүсээгүй боловч өртсөн эдэд mtDNA-ийн хуулбарын тоо буурах шинжээр илэрдэг, эмнэлзүйн хувьд олон төрлийн митохондрийн эмгэгийн бүлэг юм. MDS нь нялх ба бага насны харьцангуй түгээмэл мэдрэл-генетикийн эмгэг байж болно. Нэгэн судалгаанд сульдал, булчингийн тонус сулрах ба хөгжлийн хоцрогдлын улмаас илгээгдсэн бага насны хүүхдийн (<2 настай) 11%-д mtDNA-ийн хомсдол илэрсэн. MDS фенотипийн хувьд олон төрлийн бөгөөд элэг-тархины хэлбэр, миопатийн хэлбэр, хоргүй „хожуу эхэлдэг“ миопатийн хэлбэр буюу кардиомиопатийн хэлбэрээр илэрнэ. Хүүхдүүдэд ихэвчлэн нялх насанд булчингийн тонус сулрах, сүүний хүчлийн ацидоз ба ийлдсэн дэх креатинкиназын (CK) түвшин ихсэх шинж илэрнэ. Тэдний заримд мөн хүнд, ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг гепатопати буюу де Тони-Фанконийн хамшинжийг дуурайсан бөөрний гэмтэл илэрнэ. Амьсгалын гинжин хэлхээний идэвх буурах, хамгийн гол нь өртсөн эдэд mtDNA/nDNA-ийн харьцаа бага байх нь эмнэлзүйн оношийг баталгаажуулна. MDS-ийг анхдагч үйл явц гэж үздэг. mtDNA-ийн хомсдол мөн хоёрдогч (эсийн доторх биеттэй миозитын үед ажиглагддаг шиг) буюу эмчийн шалтгаант (нуклеозидын аналогоор эмчлүүлсэн өвчтөнд ажиглагддаг шиг) байж болно. MDS нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамших магадлалтай гэр бүлд ихэвчлэн давтан тохиолддог нь цөмийн ДНХ-ийн генетикийн согогтой холбоотойг илтгэнэ. Үнэхээр цөмд кодлогддог митохондрийн дезоксигуанозинкиназын (DGUOK) ба дезокситимидинкиназын (TK2) генийн мутаци нь MDS-ийн элэг-тархины ба миопатийн хэлбэртэй тус тус холбоотой болох нь тогтоогдсон. Эдгээр хоёр ген нь дезоксирибонуклеотидоор (dNTPs) хангах замаар mtDNA-ийн нийлэгжилтэд оролцдог митохондрийн нөхөн ашиглах замын ферментийг кодлодог. Булчингийн сульдал ба бие хүчний ачаалал даахгүй байх нь коэнзим Q-ийн нэмэлтэд засарч болно.

The mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (MDS) is a clinically heterogeneous group of mitochondrial disorders characterized by a reduction of the mtDNA copy number in affected tissues without mutations or rearrangements in the mtDNA. MDS may be a relatively common neurogenetic disorder of infancy and childhood. In one report, 11% of young children (<2 years old) referred for weakness, hypotonia, and developmental delay had mtDNA depletion. MDS is phenotypically heterogeneous, manifesting either as a hepatocerebral form, a myopathic form, a benign "later-onset" myopathic form or a cardiomyopathic form. Children usually present in infancy with hypotonia, lactic acidosis, and elevated serum creatin kinase (CK). Some of them also have severe, often fatal hepatopathy or renal involvement mimicking the de Toni-Fanconi syndrome. A reduced activity of the respiratory chain, and, more importantly, a low mtDNA/nDNA ratio in affected tissues confirm clinical diagnosis. MDS is thought to be a primary process. Depletion of mtDNA can also be secondary (as seen in inclusion body myositis) or iatrogenic (as seen in patients treated with nucleoside analogs). MDS often strikes recurrently in families with a possible autosomal recessive inheritance, suggesting a genetic defect in the nuclear DNA. Actually, mutations in the nuclear-encoded mitochondrial deoxyguanosine kinase (DGUOK) and deoxythymidine kinase (TK2) genes have been associated with the hepatocerebral and myopathic forms of MDS, respectively. These two genes encode mitochondrial salvage pathway enzymes, which are involved in mtDNA synthesis via supply of deoxyribonucleotides (dNTPs). Muscle weakness and exercise intolerance may be responsive to coenzyme Q supplementation.

ICD-10-тай харгалзах код

E88.8

Бодисын солилцооны төрөлх хямрал 5C50–5C5Z