Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Цуврал фермент электроныг молекулын хүчилтөрөгч рүү шилжүүлэх ба энерги хуримтлуулагч ATP үүсгэхийг катализладаг митохондри дахь эсийн амьсгалын (исэлдэлтийн фосфоржилт) бодисын солилцооны төрөлх хямрал
An inborn error of metabolism in cellular respiration (oxidative phosphorylation) in the mitochondria, where a series of enzymes catalyze the transfer of electrons to molecular oxygen and the generation of energy-storing ATP
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Энэ нь 1,4-бензохиноны дутал бөгөөд Q нь хиноны химийн бүлгийг, 10 нь түүний сүүл дэх изопренилийн химийн дэд нэгжийн тоог заана. Тосонд уусдаг, аминдэмтэй төстэй энэ бодис ихэнх эукариот эсэд, голчлон митохондрид агуулагдана. Энэ нь электрон зөөвөрлөх гинжин хэлхээний бүрэлдэхүүн хэсэг бөгөөд аэробын эсийн амьсгалд оролцож, ATP хэлбэрээр энерги үүсгэнэ.
This is a deficiency in a 1,4-benzoquinone, where Q refers to the quinone chemical group, and 10 refers to the number of isoprenyl chemical subunits in its tail. This oil-soluble, vitamin-like substance is present in most eukaryotic cells, primarily in the mitochondria. It is a component of the electron transport chain and participates in aerobic cellular respiration, generating energy in the form of ATP.
ICD-10-тай харгалзах код