Ачааллаж байна…
Human prion diseases
Хүний прионт өвчин буюу дамжих хөвөн төст энцефалопати нь төв мэдрэлийн тогтолцоог гэмтээдэг, ховор тохиолддог, дамжих өвчин юм. Халдвар үүсгэгч нь „прион уураг“ (PrP) гэж нэрлэгддэг эзэн биеийн мембраны уургийн хэвийн бус изоформоос бүрддэг. Тэдгээрийн нийтлэг шинж нь нууц үе удаан үргэлжлэх, мөн үрэвслийн буюу дархлааны урвалгүй боловч прион уургийн хэвийн бус хэлбэр (PrPsc) хуримтлагдсан, зөвхөн төв мэдрэлийн тогтолцоонд хязгаарлагдсан гэмтэл юм.
Тодорхойлолт
Прион уургийн генийн мутаци(ууд)-аас үүдэлтэй тархины өвчин. Энэ өвчин нь тархинд хэвийн бус прион хуримтлагдаж, зан төрх ба сэтгэл санааны өөрчлөлт, ярианы алдагдал ба даамжрах хөдөлгөөний алдагдалд хүргэдгээр илэрнэ. Оношийг тархины эмгэг судлалын шинжилгээ буюу тархины сорьцонд протеазад мэдрэг прион уураг илрүүлж баталгаажуулна.
A disease of the brain, caused by a mutation(s) in prion protein genes. This disease is characterised by deposition of abnormal prions in the brain leading to behavioural and mood changes, speech deficits, and progressive motor impairments. Confirmation is by pathological examination of the brain or identification of protease-sensitive prion proteins in a brain sample.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Протеазад мэдрэг чанар нь хувьсамтгай прионопати (VPSPr) нь протеазад мэдрэг чанар нь хувьсамтгай хэвийн бус прион уураг хуримтлагдахаар илэрдэг, харьцангуй саяхан тодорхойлогдсон хүний прион өвчин юм. Хэвийн бус прион уураг ихэвчлэн протеазад тэсвэртэй байдгийг онцлох хэрэгтэй. VPSPr-ийн эмнэлзүйн шинж нь тархины бор гадаргын хэлбэрийн sCJD-ийнхтэй төстэй.
Variably protease sensitive prionopathy (VPSPr) is a relatively newly described human prion disease, characterized by the accumulation of abnormal prion proteins which are variably protease sensitive. Notably, the abnormal prion protein is usually protease resistant. The clinical features of VPSPr are similar to that of cortical sCJD.
ICD-10-тай харгалзах код